Đặc điểm lâm sàng và phân loại bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Niệu học và thận học

Dạng tài liệu

Tác giả

Vũ Chí Dũng, Trần Huy Thịnh⁽¹⁾, Trần Vân Khánh

Nhan đề

Đặc điểm lâm sàng và phân loại bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

Năm xuất bản

2021

Số

1+2

Trang

137-140

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Tăng sản thượng thận bẩm sinh, 21 Hydroxylase, Lâm sàng, Phân loại bệnh

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase là bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2 làm mất hoặc thiếu hụt enzym 21-hydroxylase, một enzym then chốt tham gia vào quá trình tổng hợp cortisol, dẫn đến hậu quả là không tổng hợp hoặc giảm tổng hợp cortisol, tăng tổng hợp testosterone đưa đến hình ảnh lâm sàng suy thượng thận cấp, nam hóa đơn thuần ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng và được phân loại thành 3 thể bệnh chính mất muối, nam hóa đơn thuần, không cổ điển. Việc phân loại thể bệnh và theo dõi đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán và điều trị bệnh. Nghiên cứu thực hiện với mục tiêu Xác định tỉ lệ các thể bệnh và đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase. 209 bệnh nhân được phân tích và đánh giá đặc điểm lâm sàng tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Kết quả cho thấy, đã phát hiện được 77% bệnh nhân thể mất muối, 21% thể nam hóa đơn thuần chiếm và 2% mắc thể không cổ điển. Bệnh nhân thể mất muối và thể không cổ điển được chẩn đoán sớm hơn (32 ngày và 18,5 ngày) so với bệnh nhân thể nam hóa đơn thuần (1590 ngày) (p<0.001). Thể bệnh mất muối có tỉ lệ nam/nữ gần tương đương nhau (nam 46,6% và nữ 54,4%). Thể nam hóa đơn thuần có tỉ lệ bệnh nhân nữ cao hơn (81,8% nữ và 18,2% nam). Mơ hồ giới tính ở bệnh nhân nữ ở cả ba thể mất muối, nam hóa đơn thuần và không cổ điển là tương đương nhau (lần lượt 96%, 97%, và 100%). Cơn suy thượng thận cấp chỉ xuất hiện ở bệnh nhân thể mất muối với tỉ lệ ở nam là 91,8%, ở nữ là 78,6%.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 46

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Rafał Podgórski; David Aebisher; Monika Stompor; Dominika Podgórska; Artur Mazur (2018), Congenital adrenal hyperplasia: clinical symptoms and diagnostic methods,Acta Biochim Pol., 65(1),25-33.
[2] Dolzan V.; Sólyom J.; Fekete G. (2005), Mutational spectrum of steroid 21- hydroxylase and the genotype-phenotype association in Middle European patients with congenital adrenal hyperplasia,Eur J Endocrinol, 153(1), 99–106
[3] Krone N.; Braun A.; Roscher A.A. (2000), Predicting phenotype in steroid 21- hydroxylase deficiency? Comprehensive genotyping in 155 unrelated, well defined patients f-rom southern Germany,J Clin Endocrinol Metab, 85(3), 1059–1065.
[4] Choi J.-H.; Jin H.-Y.; Lee B.H. (2012), Clinical phenotype and mutation spectrum of the CYP21A2 gene in patients with steroid 21-hydroxylase deficiency,Exp Clin Endocrinol Diabetes Off J Ger Soc Endocrinol Ger Diabetes Assoc, 120(1), 23–27
[5] Merke D.P.; Bornstein S.R. (2005), Congenital adrenal hyperplasia,The Lancet, 365(9477), 2125–2136.
[6] Krone N.; Arlt W. (2009), Genetics of congenital adrenal hyperplasia,Best Pract Res Clin Endocrinol Metab, 23(2), 181–192.
[7] White P.C. (2000), Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency,Endocr Rev, 21(3), 245–291.
[8] Gonçalves J., Friães A., và Moura L. (2007), Congenital adrenal hyperplasia: focus on the molecular basis of 21-hydroxylase deficiency,Expert Rev Mol Med, 9(11), 1–23