BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  25,092,315
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Nhi khoa

Nguyễn Ngọc Khánh, Vũ Chí Dũng(1)

Kết quả điều trị bệnh pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

2021

04

20-25

2354-080X

Bệnh Pompe, Glycogen type 2, Trẻ em, Điều trị

Bệnh Pompe là di truyền do đột biến gen GAA. Điều trị enzym thay thế đã đem lại hiệu quả tốt cho bệnh Pompe xuất hiện ở trẻ nhỏ (IOPD). Chúng tôi tiến hành nghiên cứu đánh giá kết quả điều trị cho bệnh nhân IOPD. Nghiên cứu chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu 31 bệnh nhân IOPD từ 2015 tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả nghiên cứu nhận thấy tuổi chẩn đoán và điều trị enzym trung bình 4,2 và 4,9 tháng. Tỉ lệ mắc bệnh nam/nữ 15/16. Thời gian điều trị enzym trung bình 20 tháng. 100% bệnh nhân sống sau 1 năm điều trị; 77,4% bệnh nhân sống với tuổi trung bình 34 tháng. 24/25 bệnh nhân cải thiện chức năng tim sau 1 năm điều trị chỉ số khối cơ tim/cơthể (LVMI) giảm từ 183 g/m2 xuống 70 g/m2. 66,7% bệnh nhân có khả năng tự đi với tuổi trung bình hiện tại 3 tuổi. 4/31 bệnh nhân cần hỗ trợ hô hấp (mở khí quản/thở máy) và cần nuôi dưỡng qua sonde. Như vậy, điều trị enzym cho bệnh nhân Pompe đã có hiệu quả đáng kể đặc biệt với trẻ được chẩn đoán sớm.

TTKHCNQG, CVv 251

Xem toàn văn
  • [1] Parini R; De Lorenzo P; Dardis A, (2018), Long term clinical history of an Italian cohort of infantile onset Pompe disease treated with enzyme replacement therapy,Orphanet J Rare Dis. 2018;13
  • [2] Capelle CI van; Poelman E; FrohnMulder IM, (2018), Cardiac outcome in classic infantile Pompe disease after 13 years of treatment with recombinant human acid alpha glucosidase,Int J Cardiol. 2018;269:104-110
  • [3] Al-Hassnan ZN, Khalifa OA, Bubshait DK, (2018), The phenotype, genotype, and outcome of infantile-onset Pompe disease in 18 Saudi patients,Mol Genet Metab Rep. 2018;15:50- 54
  • [4] Ngiwsara L; Wattanasirichaigoon D; TimAroon T, (2019), Clinical course, mutations and its functional c-haracteristics of infantile-onset Pompe disease in Thailand,BMC Med Genet. 2019;20
  • [5] Fukuhara Y; Fuji N; Yamazaki N, (2017), A molecular analysis of the GAA gene and clinical spectrum in 38 patients with Pompe disease in Japan,Mol Genet Metab Rep. 2017;14:3-9
  • [6] Kim M-S; Song A; Im M, (2019), Clinical and molecular c-haracterization of Korean children with infantile and late-onset Pompe disease: 10 years of experience with enzyme replacement therapy at a single center,Korean J Pediatr. 2019;62(6):224-234
  • [7] Chen M; Zhang L; Quan S. (2017), Enzyme replacement therapy for infantile-onset Pompe disease,Cochrane Database Syst Rev. 2017;11:CD011539
  • [8] Sun A. (2018), Lysosomal storage disease overview,Ann Transl Med. 2018;6(24)
  • [9] Peruzzo P; Pavan E; Dardis A. (2019), Molecular genetics of Pompe disease: a comprehensive overview,Ann Transl Med. 2019;7(13
  • [10] Mccall AL; Salemi J; Bhanap P; Strickland LM; Elmallah MK. (2018), The impact of Pompe disease on smooth muscle: a review,J Smooth Muscle Res. 2018;54:100-118
  • [11] Taverna S; Cammarata G; Colomba P, (2020), Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis,Aging. 2020;12(15):15856-15874