BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  21,820,784
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Niệu học và thận học

Trần Vân Khánh, Vũ Chí Dũng, Trần Huy Thịnh(1)

Xác định đột biến gen CYP21A2 trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase thể nam hóa đơn thuần

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2021

1+2

196-199

1859-1868

Tăng sản thượng thận bẩm sinh, 21-hydroxylase, Nam hóa đơn thuần, Gen CYP21A2, Trình tự gen

Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP21A2. Bệnh được chia thành 3 thể bệnh lâm sàng chính là thể mất muối, thể nam hóa đơn thuần và thể không cổ điển. Thể nam hóa đơn thuần (hoạt tính enzyme 21-Hydroxylase còn 1-2%) có biểu hiện lâm sàng bao gồm mơ hồ giới tính, dậy thì sớm và tăng phát triển chiều cao, tuổi xương. Việc xác định đột biến có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán, đặc biệt trong trường hợp biểu hiện lâm sàng không điển hình để phân biệt thể bệnh. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định đột biến trên bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể bệnh nam hóa đơn thuần. 20 bệnh nhân TSTTBS thể nam hóa đơn thuần được lựa chọn vào nghiên cứu. Nghiên cứu phát hiện được 6 kiểu gen, trong đó kiểu gen có tỉ lệ cao nhất là Del/p.I172N (35%), đứng thứ hai là p.I172N/ p.I172N (25%), tiếp đó là các kiểu gen I2g/p.I172N (20%), p.I172N/p.R356W (10%), p.I172N/p.Q318X và p.I172N/p.R426C (5%). Đột biến đồng hợp tử chiếm 25%, đột biến dị hợp tử chiếm 75%. Allele đột biến có tỉ lệ xuất hiện cao nhất là p.I172N (60%), tiếp theo là Del (17%), p.R356W (10%), I2g (9%), p.Q318X (2%) và p.R426 (2%).

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn
  • [1] Narasimhan M.L.; Khattab A. (2019), Genetics of congenital adrenal hyperplasia and genotype-phenotype correlation,Fertil Steril, 111(1), 24–29
  • [2] Krone N.; Dhir V.; Ivison H.E. (2007), Congenital adrenal hyperplasia and P450 oxidoreductase deficiency,Clin Endocrinol (Oxf), 66(2)
  • [3] Zhao B.; Lei L.; Kagawa N. (2012), Three-dimensional Structure of Steroid 21-Hydroxylase (Cytochrome P450 21A2) with Two Substrates Reveals Locations of Disease-associated Variants,J Biol Chem, 287(13), 10613–10622
  • [4] Merke D.P.; Bornstein S.R. (2005), Congenital adrenal hyperplasia,The Lancet, 365(9477), 2125–2136
  • [5] New M.I. (2003), Inborn errors of adrenal steroidogenesis,Mol Cell Endocrinol, 211(1–2), 75–84
  • [6] Krone N.; Braun A.; Roscher A.A. (2000), Predicting phenotype in steroid 21- hydroxylase deficiency? Comprehensive genotyping in 155 unrelated, well defined patients f-rom southern Germany,J Clin Endocrinol Metab, 85(3), 1059–1065.
  • [7] Gonçalves J.; Friães A.; Moura L. (2007), Congenital adrenal hyperplasia: focus on the molecular basis of 21-hydroxylase deficiency,Expert Rev Mol Med, 9(11), 1–23.
  • [8] White P.C. (2000), Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency,Endocr Rev, 21(3), 245–291