Chàm nặng, kéo dài không đáp ứng với điều trị thông thường có thể là bệnh thiếu các enzym Multiple Carboxylase (MCD)

Chỉ số đề mục

76.29

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học lâm sàng

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Ngọc Khánh, Vũ Chí Dũng⁽¹⁾, Nguyễn Thị Hoàn

Nhan đề

Chàm nặng, kéo dài không đáp ứng với điều trị thông thường có thể là bệnh thiếu các enzym Multiple Carboxylase (MCD)

Nhan đề tiếng anh

Severe unrelentingeczema may be multiple carborxylase deficiency

Nguồn trích

Y học Việt Nam

Năm xuất bản

2012

Số

DB

Trang

400-404

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, Enzym Multiple Carboxylase, Điều trị, Chẩn đoán, Lâm sàng

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tóm tắt tiếng anh

Multiple carboxylase deficiency (MCD) is an autosomal recessive metabolic disease due to holocarboxylase (HCS) deficiency or biotinidase (BTD) deficiency, characterized by unrelenting dermatogical abnormalities and severe keton acidosis in acute periods. Here, the authors report the first case with MCD in Vietnam. Case report: A 11 months old girl was admitted in emergency department with severe metabolic acidotic coma and unrelenting eczema since 1 months of age. Her older brother and twin siter died on the sam condition at 11 months of age. Her condition was dramatic improvement with biotin treatment (10 mg/ day): releasing keton acidosis, considerable decreased eczema after one day, complete eczema disappearance after two weeks. Now, she was 7.5 years old and normal development. Conclusion: Unrelenting eczema may be symptom of MCD and treatable disease.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv46

File toàn văn

Xem toàn văn