Tần suất và nguyên nhân tái nhập viện của bệnh nhân Pompe điều trị enzyme thay thế tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2015

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Nhi khoa

Dạng tài liệu

Tác giả

Nhan đề

Tần suất và nguyên nhân tái nhập viện của bệnh nhân Pompe điều trị enzyme thay thế tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2015 - 2020

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

Năm xuất bản

2021

Số

04

Trang

14-19

ISSN

2354-080X

Từ khóa

Bệnh Pompe, Enzyme thay thế, Tần suất nhập viện, Tái nhập viện, Điều trị

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Bệnh Pompe là bệnh thiếu hụt enzyme acid alpha glucosidase gây nên tích lũy Glycogen trong các mô đặc biệt là cơ, gây mất chức năng của cơ. Thể xuất hiện ở trẻ nhỏ không được điều trị sẽ tử vong trước 1 tuổi. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, liệu pháp enzyme thay thế để điều trị bệnh bắt đầu từ năm 2015. Nghiên cứu được thực hiện nhằm tìm hiểu tần suất và nhận xét nguyên nhân tái nhập viện của 15 bệnh nhân Pompe đang được điều trị enzyme thay thế, bằng phương pháp mô tả loạt ca bệnh. Kết quả 15 bệnh nhân chủ yếu từ các tỉnh phía Bắc và Bắc Trung bộ. Tỷ lệ nam/nữ là 7/8. Tuổi chẩn đoán trung bình là 4,6 ± 4 tháng. Tuổi trung bình hiện tại 3,1 ± 0,9 năm. Tần suất nhập viện trung vị năm đầu là 2 lần/ năm, năm thứ 2 là 1 lần/ năm, năm thứ 3 là 2 lần/ năm, năm thứ 4 là 0,5 lần/ năm, năm thứ 5 là 1 lần/ năm. Thời gian nằm điều trị trung vị năm đầu là 17 ngày, năm thứ 2 là 7 ngày, năm thứ 3 là 22 ngày, năm thứ 4 là 1,5 ngày, năm thứ 5 là 8 ngày. Nguyên nhân tái nhập viện của bệnh nhân bao gồm nhiễm trùng hô hấp chiếm 91,4 %, nhiễm cúm, sởi 4,3 % và bệnh lý tiêu hóa 4,3 %. Nghiên cứu cho thấy, tần suất nhập viện của bệnh nhân Pompe có xu hướng giảm theo thời gian điều trị, nguyên nhân tái nhập viện chính là nhiễm trùng đường hô hấp; cần mở rộng sàng lọc sơ sinh và phân tích phân tử để chẩn đoán sớm và tư vấn di truyền trước sinh.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Chakrapani A; Vellodi A; Robinson P (2010), Treatment of infantile Pompe disease with alglucosidase alpha: the UK experience,J. Inherit. Metab. Dis. 2010;33:747-750
[2] Fukuhara Y,; Fuji N; Yamazaki N (2018), A molecular analysis of the GAA gene and clinical spectrum in 38 patients with Pompe disease in Japan,Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2018;14:3- 9
[3] Zuhair NA; Ola AK; Dalal KB (2018), The phenotype, genotype, and outcome of infantile onset Pompe disease in 18 Saudi patients,Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2018;15:50- 54
[4] Priya S.K; Deya C; Nancy D.L (2009), Early treatment with alglucosidase alpha prolongs long-term survival of infants with Pompe disease,Pediatr Res. 2009;66:329– 35
[5] Priya S.K; Robert D.S; Deeksha B (2006), Pompe disease diagnosis and management guideline,Genet Med. 2006;8(5):267- 88
[6] Klinge L; Straub V; Neudorf U (2005), Safety and efficacy of recombinant acid alpha glucosidase (rhGAA) in patients with classical infantile Pompe disease: results of a phase II clinical trial,Neuromuscul Disord. 2005;15:24–31
[7] Van den Hout JM; Reuser AJ; De Klerk JB (2001), Enzyme therapy for Pompe disease with recombinant human alpha-glucosidase f-rom rabbit milk,J Inherit Metab Dis. 2001;24:266–274
[8] Di Sant Agnese P; Andersen DH; Mason HH. (1950), Glycogen storage disease of the heart,Pediatrics . 1950;6 (4):607- 624
[9] Hirschhorn R; Reuser AJJ. (2001), Glycogen storage disease type II: (acid maltase) deficiency,Scriver CR,Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID). New York: McGraw-Hill. 2001;3389-3420