Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Thần kinh học lâm sàng

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Thị Nữ, Phạm Lê Anh Tuấn⁽¹⁾, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh⁽²⁾

Nhan đề

Xác định đột biến gen LRR2 ở bệnh nhân parkinson

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

Năm xuất bản

2022

Số

03

Trang

18-25

ISSN

2354-080X

Từ khóa

Parkinson, Đột biến gen, Gen LRRK2, Điều trị

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Gen LRRK2 là một gen khá lớn nằm trên nhiễm sắc thể 12 với chiều dài 144 kb, bao gồm 51 exon mã hóa 2527 acid amin có vai trò quan trọng trong việc khởi động quá trình dịch mã ở tế bào. Đột biến gen LRRK2 chiếm khoảng 5 - 10% bệnh nhân Parkinson có tiền sử gia đình, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và chiếm khoảng 3,6% bệnh nhân Parkinson không có tiền sử gia đình. LRRK2 là một protein lớn, đa miền với các đột biến gây bệnh rải rác trải dài cả gen. Vì vậy chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm mục đích xác định đột biến của gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Nghiên cứu được tiến hành trên 30 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson. Kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp được sử dụng để xác định đột biến gen LRRK2. Kết quả tỷ lệ có đột biến chiếm 16,7%, không có đột biến 83,3%. Độ tuổi trung bình 55,9 ± 9,5. Tỷ lệ nam/nữ = 1,14.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Trần Văn Chung (2010), Một số đặc điểm dịch tễ học lâm sàng hội chứng/bệnh Parkinson ở người cao tuổi của quận Đống Đa và Hai Bà Trưng, Hà Nội.,Tạp chí Y học thực hành. 2010;713(4).
[2] Nguyễn Thanh Bình (2017), Đặc điểm triệu chứng vận động và ngoài vận động của bệnh nhân parkinson.,Tạp chí Y học thực hành. 2017;1053(8).
[3] Sokalingam S, Raghunathan G, Soundrarajan N, Lee SG. (2012), A study on the effect of surface lysine to arginine mutagenesis on protein stability and structure using green fluorescent protein.,PloS one. 2012;7(7):e40410. doi: 10.13 71/journal.pone.0040410.
[4] Hu ZX, Peng DT, Cai M, et al. (2011), A study of six point mutation analysis of LRRK2 gene in Chinese mainland patients with Parkinson’s disease.,Neurological sciences: official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology. Aug 2011;32(4):741-2. doi: 10.1007/s10072-010-04 53-8.
[5] Nhữ Đình Sơn (2004), Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và một số yếu tố nguy cơ của bệnh Parkinson.,Tạp chí Y Dược học Quân sự. 2004;(2).
[6] Houlden H, Singleton AB. (2012), The genetics and neuropathology of Parkinson’s disease.,Acta neuropathologica. Sep 2012;124(3):325- 38. doi: 10.1007/s00401-012-1013-5.
[7] Healy DG, Falchi M, O’Sullivan SS, et al. (2008), Phenotype, genotype, and worldwide genetic penetrance of LRRK2-associated Parkinson’s disease: a case-control study.,The Lancet Neurology. Jul 2008;7(7):583-90. doi: 10.1016/ s1474-4422(08)70117-0.
[8] Nuytemans K, Theuns J, Cruts M, Van Broeckhoven C (2010), Genetic etiology of Parkinson disease associated with mutations in the SNCA, PARK2, PINK1, PARK7, and LRRK2 genes: a mutation up-date. Human mutation.,Jul 2010;31(7):763-80. doi: 10.1002/humu.21277
[9] Lê Đức Hinh (2001), Bệnh Parkinson.,
[10] Fahn S, Sulzer D. (2004), Neurodegeneration and neuroprotection in Parkinson disease.,NeuroRx: the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics. Jan 2004; 1(1):139-54. doi: 10.1602/neurorx.1.1.139.
[11] Dorsey ER, Constantinescu R, Thompson JP, et al. (2007), Projected number of people with Parkinson disease in the most populous nations, 2005 through 2030.,Neurology. Jan 30 2007;68(5):384-6. doi: 10.1212/01.wnl.0000 247740.47667.03.
[12] Rui Q, Ni H, Li D, Gao R, Chen G. (2018), The Role of LRRK2 in Neurodegeneration of Parkinson Disease.,Current neuropharmacology. 2018; 16(9):1348-1357. doi:10.2174/1570159x16666 180222165418.