BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  21,820,784
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Công nghệ sinh học liên quan đến y học, y tế

Trần Huy Thịnh(1), Ngô Thị Thảo, Trần Vân Khánh

Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Mường thiếu hụt enzyme G6PD

Identification of G6PD mutation in Muong ethnic patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2022

2

77-80

1859-1868

Đột biến gen, Gen G6PG, Thiếu hụt enzyme, Dân tộc Mường

Mutation, G6PD gene, G6PD deficiency, Muong ethnic

Xác định đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Mường thiếu hụt enzyme G6PD. Đối tượng và phương pháp: 43 bệnh nhi thuộc dân tộc Mường được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại bệnh viện nhi Trung Ương, được tiến hành giải trình tự gen G6PD để xác định đột biến. Kết quả: Xác định được đột biến của 41/43 bệnh nhân với 7 loại đột biến được tìm thấy, trong đó đột biến Union (c.1360C>T) chiếm tỷ lệ cao nhất 46.5%, đột biến Canton (c.1388G>A) và Viangchan (c.871G>A) chiếm tỷ lệ lần lượt là 20.9%, 16.3%. Đột biến Kaiping (c.1388G>A) được tìm thấy ở hai trường hợp. Chinese-5 (c.1024C>T), Coimbra (c.592C>T) và Mediterranean (c.563C>T) mỗi đột biến gặp ở 1 trường hợp. Biến đổi Silent ở vị trí 1311 ghi nhận ở 9 trường hợp.

Identification of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutation in Muong ethnic patients with G6PD deficiency. Methods: 43 Muong ethnic patients were diagnosed with G6PD deficiency at National Pediatrics hopspital; PCR and direct sequencing were used to identify mutation in G6PD gene. Results: 41/43 patients were detected to have mutation in G6PD gene with 7 types of mutation, in which the mutation with highest rate was Union (c.1360C>T) with 46.5%, following were Canton (c.1388G>A) and Viangchan (c.871G>A) with 20.9% and 16.3% respectively. We found Kaiping (c.1388G>A) mutation with 2 cases; Chinese-5 (c.1024C>T), Coimbra (c.592C>T) and Mediterranean (c.563C>T) each mutation for one case. Silent mutation at 1311 location were found with 9 cases.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn
  • [1] Matsuoka H, Thuan DTV, van Thien H, et al. (2007), Seven different glucose-6-phosphate dehydrogenase variants including a new variant distributed in Lam Dong Province in southern Vietnam,Acta Med Okayama. 2007;61(4):213-219
  • [2] . Rovlra A, Vulliamy TJ, Pujades A, Luzzatto L, Corrons J-LV. (1994), The glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficient variant G6PD uni-on (454 Arg→Cys) has a worldwide distribution possibly due to recurrent mutation,Hum Mol Genet. 1994;3(5):833-835
  • [3] Yoshida A, Baur EW, Moutlsky AG. A Philippino (1970), Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Variant (G6PD Uni-on) With Enzyme Deficiency and Al-tered Substrate Specificity,Blood. 1970;35(4):506-513.
  • [4] Nguyễn Thi Ngọc Giao, Trần Thị Chính, Huỳnh Thị Diễm Thúy. (2003), Phát hiện thiếu hụt G6PD và phân tích các dạng đột biến gen của nó ở một số trường hợp thuộc các dân tộc Kinh, Mường, Racley và Tày ở Hà Nội, Hoà Bình và Khánh Hoà,Nghiên cứu y học. 2003;(3):98-104
  • [5] Hue NT, Anh DT, Trinh HLT, Hoang PN. (2013), Common mutations in G6PD of Vietnamese-Kinh deficient patients,Afr J Biotechnol. 2013;12(12). Accessed June 3, 2019
  • [6] Iwai K, Hirono A, Matsuoka H, et al. (2001), Distribution of glucose-6-phosphate dehydrogenase mutations in Southeast Asia,Hum Genet. 2001;108(6):445-449
  • [7] Minucci A, Moradkhani K, Hwang MJ, Zuppi C, Giardina B, Capoluongo E. (2012), Glucose-6- phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations database: review of the “old” and up-date of the new mutations,Blood Cells Mol Dis. 2012;48(3):154-165
  • [8] Luzzatto L, Arese P. Favism. (2018), Glucose-6- Phosphate Dehydrogenase Deficiency,N Engl J Med. 2018;378(1):60-71