BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  21,820,784
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Công nghệ sinh học liên quan đến y học, y tế

Trần Huy Thịnh(1), Ngô Thị Thảo, Trần Vân Khánh

Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc nhóm dân tộc Tày thiếu hụt enzyme glucose-6- phosphatase dehydrogenase

Identification of G6PD mutation in tay ethnic patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2022

2

192-196

1859-1868

Gen G6PD, Đột biến gen, Thiếu hụt enzyme G6PD, Dân tộc Tày

G6PD mutation, G6PD deficiency, Tay ethnic

32 bệnh nhân thuộc dân tộc Tày đã được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD được nghiên cứu xác định đột biến gây bệnh. Phương pháp nghiên cứu: sử dụng kỹ thuật PCR và kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp (Sanger sequencing) để xác định đột biến gen. Kết quả: Xác định được 9 đột biến gây bệnh thiếu enzyme G6PD ở 100% đối tượng nghiên cứu. Đột biến chiếm tỷ lệ cao nhất là Kaiping (c.1388G>A). Tiếp theo Gaohe (c.95A>G), Canton (c.1376G>T), Viangchan (c.871G>A) và Valladolid (c.406C>T) với tỷ lệ lần lượt là 15, 6%, 12,5%, 12,5% và 6, 3%. Mỗi đột biến Nankang (c.517T>G), Chatham (c.1003G>A), Quing Yan (c.392G>T) và Chinese-5 (c.1024C>T) ghi nhận một trường hợp. 6 trường hợp có biến đổi nucleotide vị trí số c.1311C>T.

In this research, 32 Tay ethnic patients with glucose-6-phosphate deficiency dehydrogenase (G6PD) were enroled. Methods: PCR and direct sequencing were used to identify mutation in G6PD gene. Results: 32/32 patients were detected to have mutation in G6PD gene with 9 types of mutation. The mutation with highest rate was Kaiping (c.1388G>A), following were Gaohe (c.95A>G), Canton (c.1376G>T), Viangchan (c.871G>A) and Valladolid (c.406C>T) with 15.6%, 12.5%,12.5% và 6.3%, respectively. We found each mutation for one case including: (c.517T>G), Chatham (c.1003G>A), Quing Yan (c.392G>T) and Chinese-5 (c.1024C>T) and 6 cases for c.1311C>T mutation.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn
  • [1] H L Chen 1 , M J Huang, C S Huang, T K Tang. Hum Hered (1996), G6PD NanKang (517 T-->C; 173 Phe-- >Leu): a new Chinese G6PD variant associated with neonatal jaundice,
  • [2] Boonchai Boonyawat, Tim Phetthong, Nithipun Suksumek. (2021), Genotype-Phenotype Correlation of G6PD Mutations among Central Thai Children with G6PD Deficiency,Anemia. 2021; 2021: 6680925
  • [3] Zhixiong Zhong, Heming Wu, Bin Li. (2018), Analysis of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Genetic Polymorphism in the Hakka Population in Southern China,Med Sci Monit. 2018; 24: 7316–7321
  • [4] Matsuoka H, Thi Vinh Thuan D, van Thien H, et al. (2007), Seven different glucose-6-phosphate dehydrogenase variants including a new variant distributed in Lam Dong Province in southern Vietnam,Acta Med Okayama. 2007;61:213-219.
  • [5] Nguyễn Thi Ngọc Giao, Trần Thị Chính, Huỳnh Thị Diễm Thúy. (2003), Phát hiện thiếu hụt G6PD và phân tích các dạng đột biến gen của nó ở một số trường hợp thuộc các dân tộc Kinh, Mường, Racley và Tày ở Hà Nội, Hoà Bình và Khánh Hoà,Nghiên cứu y học. 2003;(3):98-104
  • [6] Nguyễn Minh Hùng, Tạ Thị Tĩnh, Hiroyuki Matsuoka. (2009), Đột biến gen Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) ở ba nhóm dân tộc Mường, Tày, Thái ở Việt Nam,Tạp chí nghiên cứu Y học. 2009;62(3):10-14
  • [7] Hue NT, Anh DT, Trinh HLT, Hoang PN. (2013), Common mutations in G6PD of Vietnamese-Kinh deficient patients,Afr J Biotechnol. 2013;12(12)
  • [8] Luzzatto L, Nannelli C, Notaro R. (2016), Glucose-6- Phosphate Dehydrogenase Deficiency,Hematol Oncol Clin North Am. 2016;30(2):373-393
  • [9] Minucci A, Moradkhani K, Hwang MJ, Zuppi C, Giardina B, Capoluongo E. (2012), Glucose-6- phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations database: review of the “old” and up-date of the new mutations,Blood Cells Mol Dis. 2012; 48 (3):154-165
  • [10] Stanton RC. (2012), Glucose-6-phosphate dehydrogenase, NADPH, and cell survival,IUBMB Life. 2012; 64(5):362-369