BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  21,820,784
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Hệ tim mạch

Nguyễn Văn Thảnh, Đặng Duy Phương, Lê Thị Phương, Bạch Thị Như Quỳnh, Trần Huy Thịnh(1), Trần Vân Khánh

Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5a ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

2022

03

1-8

2354-080X

Hội chứng Brugada, Gen SCN5A, Đột biến, Exon

Hội chứng Brugada là nguyên nhân dẫn tới khoảng 4 - 12% tổng số ca tử vong bất ngờ và khoảng 20% tổng số ca tử vong ở những bệnh nhân tim mạch bình thường. Nguyên nhân được cho là do bất thường về di truyền ở các gen mã hóa protein Nav1.5, trong đó gen SCN5A chiếm tỉ lệ cao nhất (khoảng 20 - 25%). Mục tiêu: xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Đối tượng và phương pháp: 25 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại tại Viện Tim mạch Việt Nam được tiến hành xác định đột biến gen trên một số exon của gen SCN5A bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Kết quả: nghiên cứu đã xác định được 7/25 bệnh nhân có đột biến gen SCN5A với 7 loại đột biến trên exon 9, 16, 17, 23, 28, trong đó exon 28 có tỷ lệ đột biến cao nhất chiếm 42,8% (3/7), các exon còn lại chiếm tỷ lệ ngang nhau là 14,3% (1/7). Tỷ lệ đột biến thay thế nucleotid là 85,7%, đột biến mất đoạn ngắn là 14,3%.

TTKHCNQG, CVv 251

Xem toàn văn
  • [1] Park HS, Kim YN, Lee YS, et al. (2012), Genetic Analysis of SCN5A in Korean Patients Associated with Atrioventricular Conduction Block.,Genomics Inf. 2012;10(2):110-116. doi: 10.5808/GI.2012.10.2.110.
  • [2] Brugada R, Campuzano O, SarquellaBrugada G, Brugada J, Brugada P. (2014), BRUGADA SYNDROME.,Methodist Debakey Cardiovasc J. 2014;10(1):25-28.
  • [3] Kapplinger JD, Tester DJ, Alders M, et al. (2010), An international compendium of mutations in the SCN5A-encoded cardiac sodium channel in patients referred for Brugada syndrome genetic testing.,Heart Rhythm. 2010;7(1):33-46. doi: 10.1016/j.hrthm.2009.09.069.
  • [4] (2021), NM_198056 - ClinVar - NCBI. Accessed September 9, 2021;,https://www.ncbi.nlm.nih. gov/clinvar/?term=NM_198056.
  • [5] Wang Q, Li Z, Shen J, Keating MT. (1996), Genomic Organization of the HumanSCN5AGene Encoding the Cardiac Sodium Channel.,Genomics. 1996;34(1):9-16. doi: 10.1006/gen o.1996.0236.
  • [6] Juang J-MJ, Horie M. (2016), Genetics of Brugada syndrome.,Journal of Arrhythmia. 2016;32(5): 418-425. doi: 10.1016/j.joa.2016.07.012.
  • [7] Kusano KF. (2013), Brugada syndrome: Recent understanding of pathophysiological mechanism and treatment.,Journal of Arrhythmia. 2013;29(2):77-82. doi: 10.1016/j.jo a.2012.12.009.
  • [8] Antzelevitch C, Yan G-X, Ackerman MJ, et al. (2017), J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge.,EP Europace. 2017;19(4):665- 694. doi: 10.1093/europace/euw235.