BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  22,666,853
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Khoa học y, dược

BB

Nguyễn Minh Ngọc, Lê Thị Phương, Trần Huy Thịnh(1), Trần Vân Khánh*

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification xác định người lành mang đột biến gen α-thalassemia

Applying Multiplex ligation-dependent probe amplification technique to identify α-thalassemia carriers

Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam - B

2022

12B

1

Bệnh α-thalassemia phần lớn là do đột biến xóa đoạn gen HBA1 và HBA2 gây thiếu hụt chuỗi α-globin cấu thành nên phân tử Hemoglobin (HGB). Tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau...

Xem toàn văn
  • [1] W. Jomoui, et al. (2015), Hemoglobin constant spring among Southeast Asian populations: Haplotypic heterogeneities and phylogenetic analysis,PLOS ONE
  • [2] N.T. Nga, et al. (2013), Hemoglobin constant spring is markedly high in women of an ethnic minority group in Vietnam: A community-based survey and hematologic features,Blood Cells, Molecules and Diseases
  • [3] S. Fuc-haroen, P. Winichagoon (2011), Haemoglobinopathies in Southeast Asia,Indian Journal of Medical Research
  • [4] S. Farashi, C.L. Harteveld (2018), Molecular basis of α-thalassemia,Blood Cells, Molecules and Diseases
  • [5] Q.W. Qiu, et al. (2013), Evidence of recent natural se-lection on the Southeast Asian deletion (--SEA) causing α-thalassemia in South China,BMC Evolutionary Biology
  • [6] R. Ahmad, et al. (2013), Distribution of alpha thalassaemia gene variants in diverse ethnic populations in Malaysia,International Journal of Molecular Sciences
  • [7] C.L. Harteveld, et al. (2005), Nine unknown rearrangements in 16p13.3 and 11p15.4 causing alpha- and beta-thalassaemia c-haracterised by high resolution Multiplex ligation-dependent probe amplification,Journal of Medical Genetics
  • [8] J.Z. Liu, et al. (2008), Detection of α-thalassemia in China by using multiplex ligation-dependent probe amplification,Hemoglobin
  • [9] D.R. Higgs, W.G. Wood (2008), Long-range regulation of alpha globin gene expression during erythropoiesis,Current Opinion in Hematology
  • [10] T. Munkongdee, et al. (2016), Molecular epidemiology of hemoglobinopathies in Cambodia,Hemoglobin
  • [11] C. Hockham, et al. (2019), Estimating the burden of α-thalassaemia in Thailand using a comprehensive prevalence database for Southeast Asia,Elife
  • [12] C.L. Harteveld, D.R. Higgs (2010), α-thalassaemia,Orphanet Journal of Rare Diseases
  • [13] L.P.W. Goh, et al. (2020), Prevalence of alpha(α)-thalassemia in Southeast Asia (2010–2020): A meta-analysis involving 83,674 subjects,International Journal of Environmental Research and Public Health
  • [14] J. Old, et al. (2012), Prevention of Thalassaemias and Other Haemoglobin Disorders,
  • [15] B. Modell, M. Darlison (2008), Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators,Bulletin of the World Health Organization