Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  21,820,784
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Ung thư học và phát sinh ung thư

Nguyễn Thị Thu Thảo, Nguyễn Thu Thúy, Vương Vũ Việt Hà, Trần Huy Thịnh(1), Nguyễn Viết Tiến, Trần Vân Khánh

Đa hình đơn nucleotide rs1799794 của gen XRCC3 trên bệnh nhân ung thư vú

Single nucleotide polymorphism rs1799794 in XRCC3 gene on breast cancer patients

Khoa học & Công nghệ Việt Nam

2021

02

5-9

1859 - 4794

Một số đa hình đơn nucleotide của gen XRCC3, trong đó có rs1799794, ảnh hưởng đến quá trình sửa chữa DNA và do đó ảnh hưởng đến nguy cơ mắc ung thư ở người. Nghiên cứu này có mục tiêu xác định sự phân bố của SNP rs1799794, đồng thời đánh giá mối liên quan giữa SNP này với nguy cơ mắc ung thư vú. Nghiên cứu được tiến hành trên 208 bệnh nhân ung thư vú và 208 phụ nữ khỏe mạnh có độ tuổi tương ứng. Kỹ thuật enzyme cắt giới hạn (PCR-RFLP) được áp dụng để xác định đa hình gen. Kết quả cho thấy tỷ lệ alen A và G ở nhóm bệnh là 0,575 và 0,425, ở nhóm chứng là 0,548 và 0,452. Tỷ lệ kiểu gen AA, AG, GG ở nhóm bệnh là 34,6, 45,7 và 19,7%; ở nhóm chứng là 33,2, 43,3 và 23,5%. Kiểu gen AG có liên quan tới sự khởi phát sớm của ung thư vú, làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú ở nhóm ≤45 tuổi. Kiểu gen GG có tác dụng bảo vệ, làm giảm nguy cơ mắc ung thư vú ở nhóm ≤45 tuổi.

The single nucleotide polymorphisms of the XRCC3 gene including rs1799794 affect the DNA double-strand break/repair. Therefore, it plays a critical part in the initiation of carcinogenesis. This study aimed to investigate the distribution of rs1799794 and the association between rs1799794 and breast cancer risk. The study was performed in 208 Vietnamese females suffering from breast cancer and 208 age-matched normal healthy controls. DNA was extracted from whole blood whilst genotyping was conducted using PCR-RFLP. The results show that the frequency of the A and G allele in the case group are 0.575 and 0.425, in the control group are 0.548 and 0.452. The frequency of AA, AG, GG genotype in the case group are 34.6, 45.7, and 19.7%; in the control group are 33.2, 43.3, and 23.5%. AG genotype of rs1799794 associated with disease onset early of breast cancer, increasing the risk of breast cancer among those who were 45 years old and younger. The GG genotype has protective effects and reduces the risk of breast cancer in the age group ≤45 years.

TTKHCNQG, CVv 8

  • [1] L. Fachal; A. Gómez-Caamaño; P. Peleteiro; et al. (2012), “Association of a XRCC3 polymorphism and rectum mean dose with the risk of acute radio- induced gastrointestinal toxicity in prostate cancer patients”,,Radiother. Oncol., 105(3), pp.321-328, DOI:10.1016/j.radonc.2012.09.013.
  • [2] K. Ott; P.S. Rachakonda; B. Panzram; et al. (2011), “DNA repair gene and MTHFR gene polymorphisms as prognostic markers in locally advanced adenocarcinoma of the esophagus or stomach treated with cisplatin and 5-fluorouracil-based neoadjuvant chemotherapy”,Ann. Surg. Oncol., 18(9), pp.2688-2698, DOI: 10.1245/s10434-011-1601-y.
  • [3] R. Sarwar; I. Mahjabeen; K. Bashir; S. Saeed; M.A. Kayani (2017), “Haplotype based analysis of XRCC3 gene polymorphisms in thyroid cancer”,Cell. Physiol. Biochem., 42(1), pp.22-33, DOI: 10.1159/000477109.
  • [4] M. Huang; X. Chen; Y. Qiu; L. Fan; J. Chen; L. Cai (2011), “Relationship between XRCC3 gene polymorphisms and lung cancer”,Wei Sheng Yan Jiu, 40(2), pp.187-190.
  • [5] F. He; S.-C. Chang; G.M. Wallar; Z.-F. Zhang; L. Cai (2013), “Association of XRCC3 and XRCC4 gene polymorphisms, family history of cancer and tobacco smoking with non-small-cell lung cancer in a Chinese population: a case-control study”,J. Hum. Genet., 58(10), pp.679-685, DOI: 10.1038/jhg.2013.78.
  • [6] C. Yuan; X. Liu; S. Yan; C. Wang; B. Kong (2014), “Analyzing association of the XRCC3 gene polymorphism with ovarian cancer risk”,Biomed. Res. Int., DOI:10.1155/2014/648137.
  • [7] C.-H. Su; W.-S. Chang; P.-S. Hu; et al. (2015), “Contribution of DNA double-strand break repair gene XRCC3 genotypes to triple-negative breast cancer risk”,Cancer Genomics Proteomics, 12(6), pp.359-367.
  • [8] R.G. Dumitrescu; I. Cotarla (2005), “Understanding breast cancer risk - whe-re do we stand in 2005?”,J. Cell. Mol. Med., 9(1), pp.208-221, DOI:10.1111/j.1582-4934.2005.tb00350.x.
  • [9] X.-F. He; W. Wei; J. Su; et al. (2012), “Association between the XRCC3 polymorphisms and breast cancer risk: meta-analysis based on case-control studies”,Mol. Biol. Rep., 39(5), pp.5125-5134, DOI: 10.1007/s11033-011-1308-y.
  • [10] M.S. Al Zoubi; K. Zavaglia; C. Mazanti; et al. (2017), “Polymorphisms and mutations in GSTP1, RAD51, XRCC1 and XRCC3 genes in breast cancer patients”,Int. J. Biol. Markers, 32(3), pp.e337-e343, DOI: 10.5301/ijbm.5000258.
  • [11] A.M. Ali; H. AbdulKareem; M. Al Anazi; et al. (2016), “Polymorphisms in DNA repair gene XRCC3 and susceptibility to breast cancer in Saudi females”,Biomed. Res. Int., DOI:10.1155/2016/8721052.
  • [12] A. Vral; P. Willems; K. Claes; B. Poppe; G. Perletti; H. Thierens (2011), “Combined effect of polymorphisms in Rad51 and Xrcc3 on breast cancer risk and chromosomal radiosensitivity”,Mol. Med. Rep., 4(5), pp.901-912, DOI: 10.3892/ mmr.2011.523.
  • [13] F. Chai; Y. Liang; L. Chen; F. Zhang; J. Jiang (2015), “Association between XRCC3 Thr241Met polymorphism and risk of breast cancer: meta-analysis of 23 case-control studies”,Med. Sci. Monit., 21, pp.3231-3240.
  • [14] P.A. Jeggo; L.H. Pearl; A.M. Carr (2016), “DNA repair, genome stability and cancer: a historical perspective”,Nature Reviews Cancer, 16(1), pp.35-42, DOI: 10.1038/nrc.2015.4.
  • [15] L.R. Ferguson; H. Chen; A.R. Collins; et al. (2015), “Genomic instability in human cancer: molecular insights and opportunities for therapeutic attack and prevention through diet and nutrition”,Seminars in Cancer Biology, 35, pp.S5-S24, DOI:10.1016/j.semcancer.2015.03.005.
  • [16] J. Ferlay; M. Colombet; I. Soerjomataram; et al. (2019), “Estimating the global cancer incidence and mortality in 2018: GLOBOCAN sources and methods”,Int. J. Cancer, 144(8), pp.1941-1953, DOI:10.1002/ijc.31937.