Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Dạng tài liệu

Tác giả

Trần Huy Thịnh⁽¹⁾, Trần Vân Khánh, Ngô Thị Thu Hương, Tạ Thành Văn, Vũ Chí Dũng

Nhan đề

Phân loại thể bệnh lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase ở bệnh nhi điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam- B

Năm xuất bản

2020

Số

2B

Trang

ISSN

Từ khóa

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase là bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2, dẫn đến sự mất hoặc thiếu hụt enzym 21-hydroxylase, một enzym then chốt tham gia vào quá trình tổng hợp cortisol, hậu quả là không tổng hợp hoặc giảm tổng hợp cortisol, tăng tổng hợp testosterone, đưa đến hình ảnh lâm sàng suy thượng thận cấp, nam hóa đơn thuần ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng và được phân loại thành 3 thể bệnh chính mất muối, nam hóa đơn thuần, không cổ điển. Việc phân loại thể bệnh và theo dõi đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán và điều trị bệnh...

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

File toàn văn

Xem toàn văn