Ứng dụng kỹ thuật multiplex ligation-dependent probe amplification xác định đột biến gen α thalassemia ở bệnh nhân HbH

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Kỹ thuật và thiết bị y học

Dạng tài liệu

Tác giả

Lê Thanh Hằng, Lê Thị Phương, Trần Huy Thịnh⁽¹⁾, Trần Vân Khánh

Nhan đề

Ứng dụng kỹ thuật multiplex ligation-dependent probe amplification xác định đột biến gen α thalassemia ở bệnh nhân HbH

Nhan đề tiếng anh

Applying multiplex ligation-dependent probe amplification technique to detect mutation in alpha thalassemia patients

Nguồn trích

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

Năm xuất bản

2021

Số

1

Trang

221-224

ISSN

1859-1868

Từ khóa

α- thalassemia, HbH, Kỹ thuật multiplex ligation-dependent probe amplification, Đột biến gen

Từ khóa tiếng anh

α- thalassemia disease, HbH, Multiplex ligation-dependent probe amplification technique, Mutation

Tóm tắt

Bệnh α-thalassemia thường là gây nên là do đột biến xóa đoạn gen HBA1 và HBA2 làm thiếu hụt chuỗi α-globin cấu thành nên phân tử Hemoglobin. Tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Xác định đột biến gen trên bệnh nhân sẽ giúp chẩn đoán xác định và tư vấn di truyền cho các thành viên gia đình bệnh nhân. Trong nghiên cứu này, kỹ thuật Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) đã được áp dụng để xác định đột biến trên 21 bệnh nhân mắc bệnh α-thalassemia dựa vào các chỉ số huyết học, điện di huyết sắc tố và các dấu hiệu lâm sàng. Nghiên cứu đã xác định được 14/21 bệnh nhân mang kiểu gen --SEA/-ꭤ3.7, 7/21 bệnh nhân mang kiểu gen --SEA/-ꭤ4.2. MLPA là kỹ thuật khá hiệu quả để phát hiện các đột biến mất đoạn trên bệnh α thalassemia ở Việt Nam.

Tóm tắt tiếng anh

Alpha-thalassemia disease is mostly caused by mutations in the HBA1 and HBA2 genes that lead to the deficiency in the α-globin chain, which builds up the hemoglobin molecule. Depending on the number of missing α chains, the clinical manifestations of the disease are at different levels. Detecting mutations in patients will help diagnose and genetic counseling for the patient's family. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) technique was applied to detect mutation of HBA1, HBA2 gene in DNA samples of 21 people suspected of having α-thalassemia, based on test results of red blood cells and hemoglobin, the study identified 14/21 people carry the genotype --SEA/-ꭤ3.7 , 7/21 people carry the genotype --SEA/-ꭤ4.2. MLPA is effective method to detect the deletion and duplication mutation in Vietnam α-thalassemia patients.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 46

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Massalska D, Bijok J, Zimowski JG, Jóźwiak A, Jakiel G, Roszkowski T. (2013), Multiplex ligationdependent probe amplification (MLPA)--new possibilities of prenatal diagnosis,Ginekol Pol. 2013;84(6):461-464. doi:10.17772/gp/1605.
[2] Farashi S, Harteveld CL. (2018), Molecular basis of αthalassemia,Blood Cells Mol Dis. 2018;70:43- 53. doi:10.1016/j.bcmd.2017.09.004
[3] Boonsa S, Sanchaisuriya K, Fuc-haroen G, Wiangnon S, Jetsrisuparb A, Fuc-haroen S. (2004), The Diverse Molecular Basis and Hematological Features of Hb H and AEBart’s Diseases in Northeast Thailand,AHA. 2004;111(3):149-154. doi:10.1159/000076523
[4] Mettananda S, Higgs DR. (2018), Molecular Basis and Genetic Modifiers of Thalassemia,Hematol Oncol Clin North Am. 2018;32(2):177-191. doi:10.1016/j.hoc.2017.11.003
[5] Birgens H, Ljung R. (2007), The thalassaemia syndromes,Scand J Clin Lab Invest. 2007;67(1):11-25. doi:10.1080/00365510601046417
[6] Barnett R. (2019), Thalassaemia,Lancet. 2019;394(10204):1135. doi:10.1016/S0140- 6736(19)32169-5