Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Công nghệ sinh học liên quan đến y học, y tế

Dạng tài liệu

Tác giả

Phạm Lê Anh Tuấn⁽¹⁾, Nguyễn Thanh Bình, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh⁽²⁾

Nhan đề

Xác định đột biến điểm trên gen park2 ở bệnh nhân parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen

Nhan đề tiếng anh

Identfication of point mutations in park2 gene with parkinson’s disease patients using sequencing method

Nguồn trích

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

Năm xuất bản

2022

Số

07

Trang

14-20

ISSN

2354-080X

Từ khóa

Parkinson, Đột biến gen, Giải trình tự, Gen PARK2

Từ khóa tiếng anh

Parkinson’s disease, mutation, Sanger sequencing, PARK2 gene.

Tóm tắt

Gen PARK2 mã hóa ra Parkin, một enzyme E3 ubiquitin ligase. Đột biến trên gen PARK2 được ghi nhận phổ biến ở những bệnh nhân Parkinson dạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đột biến điểm gen PARK2 chiếm tỷ lệ khoảng 9 - 12% bệnh nhân khởi phát sớm (trước 40 tuổi). Nhóm nghiên cứu nhận thấy sự cần thiết của một nghiên cứu tìm hiểu về các đột biến điểm trên gen PARK2 ở những bệnh nhân Parkinson tại Việt Nam. Nghiên cứu này được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình 52,6 ± 7,4 tuổi, tỷ lệ nam/nữ = 1,3 sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu đã phát hiện được các đột biến điểm trên gen PARK2 với tỷ lệ 10%, tương ứng với 3/30 bệnh nhân mang 3 dạng đột biến khác nhau. Các bệnh nhân mang đột biến đều ở trong giai đoạn khởi đầu (I và II) của bệnh. Nghiên cứu này có ý nghĩa thực tiễn đối với bệnh nhân và gia đình, cũng như đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson tại Việt Nam

Tóm tắt tiếng anh

PARK2 encodes Parkin, a E3 ubiquitin ligase enzyme. Mutations on PARK2 gene were often recorded in autosomal recessive juvenile form of Parkinson’s. Object: Point mutations in PARK2 genes were found in early-onset Parkinson patients (before age of 40) at the rate of 9 - 12%. We suggest that it is necessary to conduct an investigation of PARK2 mutations in Vietnamese cohort. This cohort study was performed in 30 Parkinson patients with average age of 52.6 ± 7.4 years old, male/female ratio is 1.3, using Sanger sequencing. Three different types of point mutations were found in three patients (10%). All these three patients are currently in phase I and phase II of the disease. This study proved to be significant to not only patients and their families but also to the database of Parkinson disease in Vietnam.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Li H, Yusufujiang A, Naser S, et al. (2014), Mutation analysis of PARK2 in a Uyghur family with early-onset Parkinson’s disease in Xinjiang, China.,J Neurol Sci. 2014;342(1):21- 24. doi: 10.1016/J.JNS.2014.03.044.
[2] Klein C, Djarmati A, Hedrich K, et al. (2005), PINK1, Parkin, and DJ-1 mutations in Italian patients with early-onset parkinsonism.,Eur J Hum Genet EJHG. 2005;13(9):1086-1093. doi: 10.1038/SJ.EJHG.5201455.
[3] Sun M, Latourelle JC, Wooten GF, et al. (2006), Influence of heterozygosity for parkin mutation on onset age in familial Parkinson disease: the GenePD study.,Arch Neurol. 2006;63(6):826- 832. doi: 10.1001/ARCHNEUR.63.6.826.
[4] Kann M, Jacobs H, Mohrmann K, et al. (2002), Role of parkin mutations in 111 communitybased patients with early-onset parkinsonism.,Ann Neurol. 2002;51(5):621-625. doi: 10.1002/ ANA.10179.
[5] Chu MK, Kim WC, Choi JM, et al. (2014), Analysis of dosage mutation in PARK2 among Korean patients with early-onset or familial Parkinson’s disease.,J Clin Neurol. 2014;10(3):244-248. doi: 10.3988/JCN.2014.10.3.244
[6] Shulman JM, De Jager PL, Feany MB. (2011), Parkinson’s disease: genetics and pathogenesis.,Annu Rev Pathol. 2011;6:193-222. doi: 10.1146/ ANNUREV-PATHOL-011110-130242.
[7] Shi MM, Shi CH, Xu YM. (2017), Rab GTPases: The key players in the molecular pathway of Parkinson’s disease.,Front Cell Neurosci. 2017;11. doi: 10.3389/FNCEL.2017.00081.