Bước đầu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson

Chỉ số đề mục

76.29.37

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học lâm sàng

Dạng tài liệu

Tác giả

Phan Tôn Hoàng, Trần Huy Thịnh⁽³⁾, Phạm Lê Anh Tuấn⁽¹⁾, Nguyễn Ngọc Hùng, Nguyễn Đức Hinh, Tạ Thành Văn⁽²⁾, Trần Vân Khánh

Nhan đề

Bước đầu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson

Nhan đề tiếng anh

Mutation analysis of ATP7B gene in patients with Wilson disease

Nguồn trích

Y học Việt Nam

Năm xuất bản

2014

Số

1

Trang

101-104

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Bệnh Wilson, Đột biến gen, Gen ATP7B, Nghiên cứu

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tóm tắt tiếng anh

Wilson disease is an autosomal recessive disorder of copper metabolism caused by mutations in the ATP7B qene that encodes a P-type copper transportinq ATPase. Mutations in the ATP7B qene lead to the defection of the transmembrane transporter so that it can not metabolize copper effectively.The aim of this study was to screen and detect mutations of the ATP7B qene in 11 unrelated Wilson disease patients. Mutations were screened and detected by DNA seQuencinq. The results showed that 11/11 patients were found to have mutation, in which 3 were novel mutations (c.47-48 ins CGCCG, c.117ins118CGGCG in exon 1 and c.471TCG TAG in exon 2). The most common mutation was in exon 1 with 6/19 cases, followed by the mutation in exon 10 with 4/19 cases and mutation in exon 3 with 4/19 cases.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 46

File toàn văn

Xem toàn văn