BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  21,932,717
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Ung thư học và phát sinh ung thư

Nguyễn Thị Ngọc Hồng, Nguyễn Thị Việt Hà(1), Nguyễn Thanh Bình, Trần Thị Thúy Hạnh, Đặng Thúy Hà, Phạm Thị Thanh Nga, Lương Thị Minh, Nguyễn Thị Thu Trang, Lê Thị Hương

Bệnh u hạt mạn tính hiếm gặp: Báo cáo ca bệnh

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

2021

06

158-166

2354-080X

U hạt mạn tính, Bệnh Crohn, Nhiễm khuẩn tái diễn, Lâm sàng

Bệnh u hạt mạn tính (Chronic Granulomatous Disease - CGD) là bệnh lý di truyền hiếm gặp, với biểu hiện lâm sàng là các đợt nhiễm trùng nặng, tái diễn gây ra bởi vi khuẩn và nấm, do khiếm khuyết khả năng thực bào của bạch cầu trung tính và đại thực bào. Chúng tôi mô tả một trường hợp bệnh nhân CGD với biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng giống với bệnh Crohn như tiêu chảy kéo dài, áp xe cạnh hậu môn và tiền sử có nhiều đợt nhiễm khuẩn nặng. Bệnh nhân luôn có số lượng bạch cầu máu ngoại vi cao. Xét nghiệm đánh giá chức năng bạch cầu hạt (test DHR) cho thấy chức năng bạch cầu hạt giảm nặng và được khẳng định bằng xét nghiệm giải trình tự gen phát hiện đột biến gen CYBB vị trí c.217C>T (p.Arg73Stp) trên NST giới tính X, quy định tổng hợp protein gp91phox là một cấu phần quan trọng của enzyme NADPH oxidase. Bệnh nhân được điều trị thành công với kháng sinh tĩnh mạch, điều trị dự phòng nhiễm khuẩn và nấm suốt đời. Đây là trường hợp bệnh hiếm và khó chẩn đoán. Triệu chứng gần giống với các bệnh lý nhiễm khuẩn khác đặc biệt là bệnh Crohn trong chuyên khoa tiêu hóa nên cần phân biệt và chẩn đoán để có phác đồ và kế hoạch điều trị phù hợp.

TTKHCNQG, CVv 251

Xem toàn văn
  • [1] Wolach B; Gavrieli R; de Boer M; Gottesman G; Ben-Ari J; Rottem M; Schlesinger Y; Grisaru-Soen G; Etzioni A; Roos D (2008), Chronic granulomatous disease in Israel: clinical, functional and molecular studies of 38 patients,Clin Immunol. 2008;129(1):103-114
  • [2] Kuhns DB; Alvord WG, Heller T, Feld JJ, Pike KM, Marciano BE, Uzel G, DeRavin SS, Priel DAL, Soule BP, Zarember KA, Malech HL, Holland SM, Gallin JI (2010), Residual NADPH oxidase and survival in chronic granulomatous disease,N Engl J Med. 2010;363(27):2600- 2610
  • [3] Seger RA (2008), Modern management of chronic granulomatous disease,Br J Haematol. 2008;140(3):255-266
  • [4] Matute JD; Arias AA; Wright NAM; Wrobel I; Waterhouse CCM; Li XJ; Marchal CC; Stull ND; Lewis DB; Steele M; Kellner JD; Yu W; Meroueh SO; Nauseef WM; Dinauer MC (2009), A new genetic subgroup of chronic granulomatous disease with autosomal recessive mutations in p40 phox and se-lective defects in neutrophil NADPH oxidase activity,Blood. 2009;114(15):3309- 3315
  • [5] Roos D; Kuhns DB; Maddalena A; Bustamante J; Kannengiesser C; de Boer M; van Leeuwen K; Köker MY; Wolach B; Roesler J; Malech HL; Holland SM; Gallin JI; Stasia M-J. (2001), Hematologically important mutations: the autosomal recessive forms of chronic granulomatous disease,Exp Hematol. 2001;29(11):1319-1325
  • [6] Dekker J; de Boer M; Roos D (2010), Genescan method for the recognition of carriers and patients with p47(phox)-deficient autosomal recessive chronic granulomatous disease,Blood Cells Mol Dis. 2010;45(3):246-265
  • [7] (2019), Chronic granulomatous disease: Pathogenesis, clinical manifestations, and diagnosis,https:// www.uptodate.com/contents/chronic-granulomatous-disease-pathogenesis-clinical-manifestations-and-diagnosis?search=chronic%20 granulomatous%20disease&source=search_result&se-lectedTitle=1~139&usage_type=default&display_rank=1
  • [8] Reeves EP; Lu H, Jacobs HL; Messina CGM; Bolsover S; Gabella G; Potma EO; Warley A; Roes J; Segal AW (2002), Killing activity of neutrophils is mediated through activation of proteases by K+ flux,Nature. 2002;416(6878):291-297
  • [9] Marciano BE; Rosenzweig SD; Kleiner DE; Anderson VL; Darnell DN; Anaya-O’Brien S; Hilligoss DM; Malech HL; Gallin JI; Holland SM (2004), Gastrointestinal involvement in chronic granulomatous disease,Pediatrics. 2004;114(2):462-468
  • [10] Chiriaco (2019), Chronic granulomatous disease: Clinical, molecular, and therapeutic aspects,Pediatric Allergy and Immunology - Wiley Online Library. Accessed December 12, 2019