Chẩn đoán trước sinh bệnh anpha-Thalassemia

Chỉ số đề mục

76.29.47

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học lâm sàng

Dạng tài liệu

Tác giả

Ngô Diễm Ngọc⁽²⁾, Lý Thị Thanh Hà, Ngô Thị Tuyết Nhung, Trần Danh Cường⁽¹⁾, Trần Thị Thanh Hương

Nhan đề

Chẩn đoán trước sinh bệnh anpha-Thalassemia

Nhan đề tiếng anh

Prenatal diagnosis for alpha thalassemia

Nguồn trích

Nghiên cứu y học

Năm xuất bản

2014

Số

4

Trang

8-14

ISSN

0868-202X

Từ khóa

Anpha-Thalassemia, Chẩn đoán trước sinh, Sàng lọc trước sinh, Phù thai, Nghiên cứu

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tóm tắt tiếng anh

Alpha thalassemia is inherited as one of the most common cause of hemolytic anemia in children. The objective of the study was to identify the carriers and the mutations on a globin gene and to design a method to diagnose a thalassemia by PCR and sequencing technique. Results: 1. 5 types of common mutations were detected on a globin. (--SENaa): 50 percent, (-HbCs/aa): 32.4 percent and 1 rare point mutation -c.2deIT/a a): 4.6 percent. 86.4 percent couples with hydrops fetalis are alpha thalassemia carriers (--SENaa). 2. 4 fetus of HbH, 14 fetus of Hb Bart's,. 10 normal fetus 22 heterozygote fetus were diagnosed prenatal. In conclusion, prenaral diagnosis for alpha Thalassemia is the most effective method to prevent and control alpha thalassemia.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn