Thông tin nhà nghiên cứu KH&CN

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội chứng DiGeorge ở trẻ em

Hội chứng Cat-eye - Báo cáo trường hợp lâm sàng

Kiểu hình và di truyền tế bào của hội chứng Emanuel: Báo cáo ca bệnh

Áp dụng phương pháp sinh học phân tử trong phát hiện sớm người mắc bệnh Wilson chưa có triệu chứng lâm sàng và mang gen bệnh

Phát hiện đột biến gen BTK trên các bệnh nhân chẩn đoán bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA)

Một số chỉ số chất lượng của các đơn vị máu cuống rốn được thu thập và lưu trữ cho bệnh nhân Thallassemia tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật nuôi cấy cụm tế bào gốc máu cuống rốn tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Đánh giá chất lượng của một số đơn vị máu cuống rốn được lưu trữ tại bệnh viện Nhi Trung ương

Xác định đột biến gen ATP78 trên vùng Hot-spots ở bệnh nhân Wilson

Hội chứng Cat-eye, chẩn đoán trước và sau sinh

Đột biến gen SCL25A13 gây bệnh thiếu hụt Citrin trên người Việt Nam

ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong phát hiện đột biến gen anpha Globin của bệnh anpha Thalassemia

Chẩn đoán di truyền trước sinh bệnh Beta Thalassemia tại bệnh viện Nhi Trung ương

Phát hiện đột biến gene PRF1 trên bệnh nhân mắc hội chứng thực bào tế bào máu (HLH): Báo cáo ca bệnh

Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của hội chứng Prader-Willi

Một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh HbH do đột biến Sea/HBCS trên gen anpha Globin

Đánh giá chất lượng của một số đơn vị máu cuống rốn được lưu trữ tại bệnh viện Nhi Trung ương

Hội chứng phù thai do Hemoglobin Bart's: sàng lọc người mang gen và chẩn đoán trước sinh

Phát hiện mất đoạn 9BP trong hệ gen ty thể ở một số bệnh nhân nghi hội chứng cơ não

Nghiên cứu phân lập và nuôi cấy in vitro tế bào gan phôi thai người

Xét nghiệm di truyền trong chẩn đán trước sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương

áp dụng kỹ thuật huỳnh quang tại chỗ trong phát hiện bất thường tại chỗ trong phát hiện bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Chẩn đoán trước sinh bệnh anpha-Thalassemia

Ghép tế bào gốc từ tủy xương cho bệnh nhân ly thượng bì thể loạn dưỡng di truyền lặn tại Bệnh viện Nhi Trung ương, nhân một trường hợp

Clinical and genetic features of congenital bile acid synthesis defect with a novel mutation in AKR1D1 gene sequencing

De novo mutations in Caudal Type Homeo Box transcription Factor 2 (CDX2) in patients with persistent cloaca

DE NOVO MUTATIONS OF ELANE GENE IN THREE VIETNAMESE PATIENTS WITH SEVERE CONGENITAL NEUTROPENIA

Distal duplication of chromosome 16q22.1q23.1 in a Vietnamese patient with midface hypoplasia and intellectual disability

Genetic study of congenital bile-duct dilatation identifies de novo and inherited variants in functionally related genes

Identification of a wide spectrum of ciliary gene mutations in nonsyndromic biliary atresia patients implicates ciliary dysfunction as a novel disease mechanism

Identification of Genes Associated with Hirschsprung Disease, Based on Whole-genome Sequence Analysis, and Potential Effects on Enteric Nervous System Development

Mutation spectrum of ATP7B gene in pediatric patients with Wilson disease in Vietnam

Screening of the RET gene of Vietnamese Hirschsprung patients identifies 2 novel missense mutations

Targeted Next-Generation Sequencing on Hirschsprung Disease: A Pilot Study Exploits DNA Pooling

The mutation spectrum of SLC25A13 gene in citrin deficiency: identification of novel mutations in Vietnamese pediatric cohort with neonatal intrahepatic cholestasis

Three novel mutations in the ATP7B gene of unrelated Vietnamese patients with Wilson disease

Uncovering the genetic lesions underlying the most severe form of Hirschsprung disease by whole-genome sequencing

Nghiên cứu xây dựng ngân hàng tế bào gốc tạo máu từ người hiến tặng sử dụng trong điều trị

Báo cáo tổng hợp + Các sản phẩm khoa học Đề tài: Nghiên cứu ứng dụng tế bào gốc tạo máu trong điều trị một số bệnh ở trẻ em

Nghiên cứu ghép tế bào gan phôi thai người để điều trị một số bệnh gan chuyên hóa di truyền ở trẻ em