Phát hiện đột biến gene PRF1 trên bệnh nhân mắc hội chứng thực bào tế bào máu (HLH): Báo cáo ca bệnh

Chỉ số đề mục

76.29.47

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học lâm sàng

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Thị Phương Mai, Ngô Diễm Ngọc⁽¹⁾, Dương Bá Trược, Trần Thị mạnh, Tạ Anh Tuấn, Nguyễn Thanh Liêm

Nhan đề

Phát hiện đột biến gene PRF1 trên bệnh nhân mắc hội chứng thực bào tế bào máu (HLH): Báo cáo ca bệnh

Nhan đề tiếng anh

Analysis PRF1 gene mutation in patient suspected Haemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH): A case report

Nguồn trích

Y học Việt Nam

Năm xuất bản

2012

Số

1

Trang

80-84

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Hội chứng thực bào máu, Đột biến gen PRF1, Nghiên cứu, Trẻ sơ sinh, Di truyền

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tóm tắt tiếng anh

Haemophagocytic Lymphohistiocytosis - HLH can either occur sporadically in the population (secondary HLH), or can be inherited as the autosomal recessive condition known as Famillial hemophagocytic Iymphohistiocytosis (FHL). PRFl gene mutations on one of the main reasons that causes FHL. Objective: To detect mutations in the PRFl gene in patients suspected FHL syndrome. Subjects and Methods: A Case study. Using sequencing technique to screen mutations in the PRFl gene. Results: patient had the mutation c.1168C T inherited from father and c.1284G A inherited from mother. Conclusion: The sequencing technique is an accurate method, contributing to an accurate diagnosis FHL patients.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv46

File toàn văn

Xem toàn văn