BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  26,724,536
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Di truyền học người

An Thùy Lan, Hoàng Thị Thanh Mộc, Trần Thị Nga, Đinh Thị Hồng Nhung, Lê Thị Liễu, Ngô Thị Bích Ngọc, Trần Thị Huyền, Nguyễn Xuân Huy, Dương Thị Thu Thủy, Ngô Diễm Ngọc(1)

Kiểu hình và di truyền tế bào của hội chứng Emanuel: Báo cáo ca bệnh

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

2023

03

267-275

2354-080X

Hội chứng Emanuel, Dị tật bẩm sinh, Nhiễm sắc thể der, Di truyền tế bào, Kiểu hình

Hội chứng Emanuel (Emanuel Syndrome - ES) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, biểu hiện lâm sàng với đa dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động (OMIM609029). Nguyên nhân của hội chứng Emanuel do những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể số 11 và nhiễm sắc thể số 22. Đa số các trường hợp mắc hội chứng Emauel do người bệnh nhận thêm 01 nhiễm sắc thể 22 bất thường dạng der(22)t(11;22) có nguồn gốc từ bố hay mẹ. Chúng tôi báo cáo một trường hợp trẻ nam 1 tháng tuổi có chậm phát triển tâm thần vận động, đa dị tật được chẩn đoán mắc hội chứng Emanuel bằng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Người bệnh mang công thức nhiễm sắc thể: 47,XY,+der(22)t(11;22)(q23;q11.2)dpat. Nhiễm sắc thể der(22)t(11;22) có nguồn gốc từ người bố mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn cân bằng: 46,XY,t(11;22)(q23;q11.2).

TTKHCNQG, CVv 251

Xem toàn văn