Một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh HbH do đột biến Sea/HBCS trên gen anpha Globin

Chỉ số đề mục

76.03

Lĩnh vực nghiên cứu

Công nghệ sinh học trong y học

Dạng tài liệu

Tác giả

Dương Bá Trực, Ngô Diễm Ngọc⁽¹⁾, Trần Hồng Hải

Nhan đề

Một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh HbH do đột biến Sea/HBCS trên gen anpha Globin

Nhan đề tiếng anh

Clinical features of HbH patients caused by SEA/HbCs mutation on alpha globin gene

Nguồn trích

Y học Việt Nam

Năm xuất bản

2012

Số

DB

Trang

212-215

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Bệnh HbH, Đột biến sea/HbCs, Anpha thalassemia, Lâm sàng, Cận lâm sàng, Nghiên cứu

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tóm tắt tiếng anh

Non deletion HbH disease is more severe than deletional HbH disease, have clinical signs similar with beta thalassemia major. Aim: Study about the clinical features and laboratory testings of 6 HbH patients affected with SEA/HbCs mutation on a globin gene. Results: 6/6 patients have severe anemia, slenomegalies, 5/6 patients need blood transfusion like beta thalassemia major. 1/6 patient is combination between HbH and beta thalassemia (CD17), no need blood transfusion. 6/6 patients has low MCV, HbH is 6-16 percent. Conclusion: HbH due to SEA/HbCs muations has the clinical features similar with beta thalassemia major, need more understanding for genetics counselling and prenatal diagnosis.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv46

File toàn văn

Xem toàn văn