BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN QUỐC GIA VỀ KHOA HỌC, CÔNG NGHỆ VÀ ĐỔI MỚI SÁNG TẠO

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  33,163,805
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

30203 - Nhi khoa

Đặng Thị Ngọc Lan, Ngô Diễm Ngọc(3), Lê Hồng Quang(2), Lê Trọng Tú(1), Đặng Thị Hải Vân

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội chứng DiGeorge ở trẻ em

Clinical characteristics and investigations of children with DiGeorge syndrome

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

2022

12V1

170-179

2354-080X

Hội chứng DiGeorge, Trẻ em, Lâm sàng, Cận lâm sàng

DiGeorge syndrome, Children, Clinical, Subclinical, Treatment

Hội chứng DiGeorge (DGS) hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2, là một rối loạn di truyền thường gặp, biểu hiện lâm sàng đa dạng với tam chứng kinh điển là tim bẩm sinh, hạ canxi máu do suy cận giáp và suy giảm miễn dịch do bất thường tuyến ức. Nghiên cứu mô tả hồi cứu gồm 144 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Digeorge bằng xét nghiệm FISH tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 1/2016 đến 7/2022 cho thấy tuổi chẩn đoán có trung vị là 3 tháng (0 - 14 tuổi). Nam/nữ = 1/1. Các dị tật bẩm sinh thường được ghi nhận bao gồm: tim bẩm sinh (95,8%), bộ mặt bất thường (31,3%), dị tật thần kinh (27,7%) và dị tật thận - tiết niệu - sinh dục (18,3%). Các biểu hiện lâm sàng thường gặp khác bao gồm: nhiễm trùng (77,1%), chậm phát triển thể chất (50,7%), co giật (23,6%) và rối loạn phát triển tâm thần (21,5%). Tỉ lệ hạ canxi máu là 50%. Suy cận giáp gặp ở 18/33 bệnh nhân và là nguyên nhân thường gặp của hạ canxi máu. Các rối loạn huyết học bao gồm thiếu máu, giảm bạch cầu lympho và giảm tiểu cầu. Suy giảm miễn dịch gặp ở 86,5% các bệnh nhân được làm xét nghiệm.

DiGeorge syndrome (DGS), also known as 22q11.2 deletion syndrome, is a common genetic disorder, with diverse clinical manifestations with the classic triads of congenital heart disease, hypocalcemia due to hypoparathyroidism and immunodeficiency due to thymic abnormalities. A retrospective descriptive study of 144 patients diagnosed with Digeorge syndrome by FISH at Vietnam National Children's Hospital from January 2016 to July 2022 showed a median age of diagnosis was 3 months (0 - 14 years old). Male/Female = 1/1. Main Congenital anomalies detected were congenital heart diseases (95.8%), facial abnormalities (31.3%), congenital anomalies of the nervous system (27.7%) and genitourinary abnormalities (18.3%). Other common clinical manifestations included infections (77.1%), seizures (23.6%), growth retardation (50.7%) and developmental disorders (21.5%). The rate of hypocalcaemia was 50%. Hypoparathyroidism occured in 18/33 patients and was a common cause of hypocalcemia. Hematologic disorders included anemia, lymphopenia, and thrombocytopenia. Immunodeficiency was seen in 86.5% of patients.

TTKHCNQG, CVv 251

Xem toàn văn
  • [1] Naqvi N, Davidson SJ, Wong D, et al (2011), Predicting 22q11.2 deletion syndrome: a novel method using the routine full blood count,Int J Cardiol
  • [2] Kato T, Kosaka K, Kimura M, et al (2003), Thrombocytopenia in patients with 22q11.2 deletion syndrome and its association with glycoprotein Ib-beta,Genet Med
  • [3] Lawrence S, McDonald-McGinn DM, Zackai E (2003), Thrombocytopenia in patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome,J Pediatr
  • [4] (2022), Bộ Y tế công bố kết quả Tổng điều tra Dinh dưỡng năm 2019-2020,https://moh.gov.vn/tin-noi-bat/-/asset_publisher/3Yst7YhbkA5j/content/bo-y-te-cong-bo-ket-qua-tong-ieu-tra-dinh-duong-nam-2019-2020
  • [5] Ryan AK, Goodship JA, Wilson DI, et al (1997), Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: A European collaborative study,J Med Genet
  • [6] Bohm LA, Zhou TC, Mingo TJ, et al (2017), Neuroradiographic findings in 22q11.2 deletion syndrome,American Journal of Medical Genetics Part A
  • [7] Devriendt K, Swillen A, Fryns JP, Proesmans W, Gewillig M (1996), Renal and urological tract malformations caused by a 22q11 deletion,J Med Genet
  • [8] Nissan E, Katz U, Levy-Shraga Y, et al (2021), Clinical Features in a Large Cohort of Patients With 22q11.2 Deletion Syndrome,J Pediatr
  • [9] Repetto GM, Guzmán ML, Delgado I, et al (2014), Case fatality rate and associated factors in patients with 22q11 microdeletion syndrome: A retrospective cohort study,BMJ Open
  • [10] Park IS, Ko JK, Kim YH, et al (2007), Cardiovascular anomalies in patients with chromosome 22q11.2 deletion: A Korean multicenter study,International Journal of Cardiology
  • [11] Lê Thanh Hải (2018), Hướng Dẫn Chẩn Đoán và Điều Trị Bệnh Trẻ Em (Cập Nhật 2018),https://benhviennhitrunguong.gov.vn/huong-dan-chan-doan-va-dieu-tri-benh-tre-em-2.html
  • [12] Lê Thị Liễu, Đinh Thị Hồng Nhung, Ngô Diễm Ngọc (2016), Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong chẩn đoán hội chứng DiGeorge,Tạp chí Nhi khoa
  • [13] Digilio M, Marino B, Capolino R, Dallapiccola B (2005), Clinical manifestations of Deletion 22q11.2 syndrome (DiGeorge/Velo-Cardio-Facial syndrome),Images Paediatr Cardiol
  • [14] Campbell IM, Sheppard SE, Crowley TB, et al (2018), What's New with 22q? An update from the 22q and You Center at the Children's Hospital of Philadelphia,Am J Med Genet A
  • [15] McDonald-McGinn DM, Hain HS, Emanuel BS, Zackai EH (2020), 22q11.2 Deletion Syndrome Summary Genetic Counseling GeneReview Scope Diagnosis Suggestive Findings,https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523/
  • [16] Oskarsdottir S, Vujic M, Fasth A (2004), Incidence and prevalence of the 22q11 deletion syndrome: A population-based study in Western Sweden,Arch Dis Child