Tổng quan về dược điều trị trong bệnh loạn dưỡng cơ vùng đai chi. Đồng thời, mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở người bệnh loạn dưỡng cơ vùng đai chi. Phương pháp nghiên cứu: Phân tích dữ liệu tìm kiếm trong PubMed đến tháng 5/2023 về dược điều trị loạn dưỡng cơ vùng đai chi, kết hợp với mô tả cắt ngang. Bệnh nhân (BN) được chẩn đoán loạn dưỡng cơ theo Trung tâm Thần kinh cơ châu Âu - ENMC (1995) tại Bệnh viện E và Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 12/2022 đến tháng 5/2023. Kết quả: Có 21 nghiên cứu dược điều trị, các liệu pháp (glucocorticoid, kháng thể sinh học, liệu pháp gen) bước đầu an toàn và tăng sức cơ; liệu pháp gen có triển vọng. Đặc điểm lâm sàng của 15 BN: tuổi khởi phát cao (20,7±12,5 năm), chẩn đoán muộn (6,3±5,5 năm). Phần lớn BN xuất hiện yếu và teo cơ rõ (100 và 86,7%); dáng đi lạch bạch, dấu hiệu Gowers’ (93,3%). 100% tăng men cơ (1648,5±2235,8 U/l). Chỉ số viêm hầu hết không tăng. Mô bệnh học có hình ảnh thoái hóa, phì đại sợi cơ, xâm nhập xơ, mỡ (86,7%). Kết luận: Dược trị liệu bước đầu cho kết quả an toàn, tăng sức cơ; liệu pháp gen có triển vọng. BN yếu cơ vùng đai chi hầu hết kèm teo cơ, dáng đi lạch bạch, dấu hiệu Gowers’, tăng men cơ, chỉ số viêm âm tính, thoái hóa mô cơ trên mô bệnh học.

Review pharmacotherapy in limb-girdle muscular dystrophy and describe clinical, and subclinical characteristics in patients of limb-girdle muscular dystrophy (LGMD). Methods: A meta-analysis with data in PubMed, up to May 2023 on the pharmacotherapy of LGMD combined with a cross-sectional study. Patients were diagnosed with LGMD according to the European Neuromuscular Centre (ENMC) in 1995 at E and Bach Mai Hospitals, from December 2022 to May 2023. Results: 21 studies in pharmacotherapy were conducted, and treatment therapies (glucocorticoid, biological antibody, gene therapy) initially showed safety and some effectiveness in muscular strength. There are some potential gene therapies. The clinical characteristic of collected 15 patients with LGMD was high onset age (20.7±12.5 years), and prolonged diagnosis time (6.3±5.5 years). Most patients showed signs of muscle weakness and muscle atrophy (100 and 86.7%), waddling gait, and Gower’s sign (93.3%). 100% of patients had increased creatine kinase (CK) of 1648.5±2235.8 U/l. Most patients had normal inflammatory indexes. On muscular histopathology, the majority of patients had muscle fiber degeneration, hypertrophy, fibrous tissue invasion, and fat infiltration (86.7%). Conclusions: Treatment therapies in LGMD initially showed safety and some effectiveness in muscular strength; the gene therapies are promising. Clinically, all patients showed signs of muscle weakness in the limb-girdle, most of them showed muscle atrophy, waddling gait, Gowers’ sign, increased CK, negative inflammatory markers, and muscle fiber degeneration on histopathology.