HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
20,348,536
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Niệu học và thận học
BB
Nguyễn Thị An Thủy, Trần Vân Khánh(1), Đỗ Gia Tuyển, Vũ Thị Hà, Nghiêm Trung Dũng
Khảo sát tính sinh bệnh của biến thể gen PKD1 trong bệnh thận đa nang di truyền trội nhiễm sắc thể thường
Investigation of the pathogenicity of PKD1 gene variants in autosomal dominant polycystic kidney disease
Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
2024
09
18-27
2354-080X
Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất với nguyên nhân gây bệnh chủ yếu là những biến thể trên gen PKD1. Tuy nhiên, việc phân loại của các biến thể và mối liên quan giữa kiểu gen - kiểu hình của người bệnh ADPKD chưa thật sự rõ ràng. Chúng tôi sử dụng kĩ thuật giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa (Whole exon sequencing - WES) để xác định các biến thể trên gen PKD1 ở 7 người bệnh mắc bệnh thận đa nang, đồng thời đánh giá khả năng gây bệnh của biến thể theo cơ sở dữ liệu di truyền và các phần mềm dự đoán in-silico. Kết quả phát hiện được 12 biến thể trên gen PKD1, trong đó 8/12 biến thể (chiếm 66,7%) là loại gây bệnh, 3 biến thể (chiếm 25%) là loại lành tính, 1 biến thể (chiếm 8,3%) không có dữ liệu trên công cụ in-silico. Dữ liệu về các biến thể của gen PKD1 trong nghiên cứu của chúng tôi có ý nghĩa góp phần vào cơ sở dữ liệu chung trong bệnh thận đa nang di truyền. Tuy nhiên, cần thêm các nghiên cứu với số lượng người bệnh lớn hơn để khẳng định tính sinh bệnh của các biến thể chưa được báo cáo hoặc chưa rõ chức năng.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common inherited kidney disorder and the main cause of the disease is variants in the PKD1 gene. However, the classification of variants and the relationship between the genotype and phenotype of ADPKD patients is unclear. We used whole exon sequencing - WES to identify PKD1 gene variants in 7 patients with polycystic kidney disease and assess the pathogenicity of variants according to the genetic databases and in-silico prediction software. The results detected 12 variants in the PKD1 gene. Among them, 8/12 variants (66.7%) are pathogenic, 3/12 variants (25%) are benign, and 1 variant (8.3%) has no data on in-silico tools. The data on variants of the PKD1 gene in our study are meaningful in contributing to the general database in hereditary polycystic kidney disease. However, further studies with more patients are needed to confirm the pathogenicity of variants that have not been reported or have unknown functions.
TTKHCNQG, CVv 251
Xem toàn văn