HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
20,348,536
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Di truyền học người
BB
Đinh Thuý Linh, Lê Thị Phương, Trần Thị Quỳnh Trang, Trần Thị Thuý Hằng, Trần Vân Khánh(1)
Xác định đột biến gây bệnh trên gen FGFR3 ở người mắc hội chứng loạn sản sụn Achondroplasia
Determination of FGFR3 gene mutations in people with achondroplasia
Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)
2024
09
55-61
2354-080X
Loạn sản sụn (Achondroplasia-ACH) là dạng lùn phổ biến nhất ở người. Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và được gây ra bởi các biến thể gây bệnh sai nghĩa trên gen FGFR3 (thường là đột biến mới phát sinh - de novo mutation), mã hóa thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3 (FGFR3). 98 - 99% cá nhân bị loạn sản sụn mang biến thể p.Gly380Arg. Xét nghiệm di truyền có thể giúp phân biệt chứng loạn sản sụn với các chứng loạn sản xương khác, cho phép tăng độ chính xác trong các nghiên cứu và thực hành lâm sàng. Bên cạnh đó, phát hiện đột biến gen FGFR3 ở người mắc ACH là cơ sở khoa học quan trọng cho tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán tiền làm tổ. Nghiên cứu được tiến hành trên 10 trường hợp ACH không có quan hệ huyết thống, bố mẹ và anh chị em ruột bằng phương pháp giải trình tự Sanger. Kết quả đã xác định được 10/10 (100%) bệnh nhân mang đột biến dị hợp tử c.1138G>A(p.Gly380Arg) trên exon 10 gen FGFR3. Các thành viên gia đình không mang đột biến gây bệnh.
Achondroplasia (ACH) is the most common form of dwarfism in human. The disease is transmitted in an autosomal dominant manner and is caused by pathogenic missense variants in FGFR3 (often de novo mutation), which encodes fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). The p.Gly380Arg variant is found in 98 - 99% of ACH individuals. Genetic testing can distinguish ACH from other skeletal dysplasias and can enable increased precision in clinical studies and practices. In addition, detecting FGFR3 gene mutations in ACH individials is an important scientific basis for genetic counseling, prenatal diagnosis, and pre-implantation. The study was conducted on 10 unrelated ACH cases and their parents and siblings using Sanger sequencing. The results identified 10/10 (100%) cases carrying the heterozygous mutation c.1138G>A (p.Gly380Arg) in exon 10 of the FGFR3 gene. Family members did not carry the disease-causing mutation.
TTKHCNQG, CVv 251
Xem toàn văn