Đặc điểm hình thái siêu âm trong sàng lọc trước sinh hội chứng Edwards tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ năm 2012-2021

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Sản khoa và phụ khoa

Dạng tài liệu

Tác giả

Tô Thu Hà, Trần Danh Cường⁽³⁾, Ngô Toàn Anh⁽²⁾, Nguyễn Thị Hồng Thịnh, Vũ Thị Huyền, Đặng Anh Linh, Hoàng Thu Thuỷ, Nguyễn Thị Thu Hương, Nguyễn Thị Khánh, Đặng Phương Thuý, Nguyễn Thị Bích Vân, Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Trang⁽¹⁾

Nhan đề

Đặc điểm hình thái siêu âm trong sàng lọc trước sinh hội chứng Edwards tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ năm 2012-2021

Nhan đề tiếng anh

Morphological characteristics of Edward’s syndrome on ultrasound in prenatal screening at the central obstetrics and gynecology hospital

Nguồn trích

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

Năm xuất bản

2022

Số

2

Trang

226-230

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Hội chứng Edwards, Sàng lọc trước sinh, Siêu âm, Chẩn đoán

Từ khóa tiếng anh

Edwards syndrome, Prenatal screening, Diagnosis, Ultrasound

Tóm tắt

Mô tả một số đặc điểm hình thái trên siêu âm của thai mang hội chứng Edwards và đánh giá giá trị các đặc điểm siêu âm trong phát hiện trước sinh thai mang hội chứng Edwards. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang tiến cứu và hồi cứu trên 6946 thai phụ tuổi thai từ 11 - 32 tuần đến khám và siêu âm tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong thời gian từ tháng 1/2012 đến tháng 8/2021. Kết quả nghiên cứu: Nguy cơ thai Edwards tăng dần theo tuổi mẹ, tuổi mẹ từ 35 tuổi trở lên có tần suất mang thai trisomy 18 cao nhất (50,8%). Tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG) trong thai kỳ I gặp ở 69,4% trường hợp thai bất thường NST số 18. Tỉ lệ các bất thường hình thái phát hiện trên siêu âm: vùng ngực gặp nhiều nhất 43,5%, vùng đầu - mặt 22%, hệ xương 17,7%, vùng bụng 16,8%. Đối chiếu với lâm sàng cho thấy kỹ thuật siêu âm phát hiện thai dị tật có độ nhạy 85,8%, độ đặc hiệu 96,3%, tỉ lệ dương tính giả 3,7%, tỉ lệ âm tính giả 14,2%. Kết luận: Phát hiện bất thường hình thái của thai qua siêu âm rất có giá trị trong tiên lượng trước sinh hội chứng Edwards, đặc biệt với tuổi thai từ 11 đến 32 tuần, độ nhạy (85,8%) và độ đặc hiệu (96,3%) khá cao.

Tóm tắt tiếng anh

Describe some morphological fetus on ultrasound of prenatal Edward’s syndrome and evaluate the value of ultrasound fetuses in prenatal screening of Edward’s syndrome. Subjects and methods: Prospective and retrospective descriptive study on 6946 pregnancies with gestation age from 11 to 32 weeks visited for ultrasound in the Central Obstetrics and Gynecology Hospital during period from 1/2012 to 8/2021. Results: Risk of Edward’s syndrome increased gradually maternal age, maternal age from 35 years or older had the highest frequency of trisomy 18 pregnancies (50,8%). Increased nuchal translucency was found in 69,4% of fetuses with chromosomal abnormalities. The rate of morphological abnormalities on ultrasound: the chest area was the most common 43,5%, the head – face area 22%, bone system 17,7%, abdomen area 16,8%. To compare the clinical results, ultrasound can detect fetal abnormality with sensitivity 85,8%, specificity 96,3%, false positive rate 3,7%, false negative rate 14,2%. Conclusion: Detecting fetal morphological abnormalities by ultrasound is very valuable in screening Edward’s syndrome, especially with gestation age from 11 to 32 weeks with a rather high sensitivity 85,8%, specificity 96,3%.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 46

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Nyberg DA, Kramer D Fau - Resta RG, Resta Rg Fau - Kapur R, et al. (), Prenatal sonographic findings of trisomy 18: review of 47 cases,
[2] Yang JH, Chung Jh Fau - Shin JS, Shin Js Fau - Choi JS, Choi Js Fau - Ryu HM, Ryu Hm Fau - Kim MY, Kim MY. (), Prenatal diagnosis of trisomy 18: report of 30 cases,
[3] Donnenfeld AE, Mennuti MT. (), Sonographic findings in fetuses with common chromosome abnormalities,
[4] Drugan A, Yaron Y Fau - Zamir R, Zamir R, Fau - Ebrahim SA, Ebrahim Sa Fau - Johnson MP, Johnson Mp Fau - Evans MI, Evans MI. (), Differential effect of advanced maternal age on prenatal diagnosis of trisomies 13, 18 and 21.,
[5] (), Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities,ACOG Practice Bulletin
[6] Gina Santucci VB, Tammy I. Kang. (), Caring for the Infant With Trisomy 18,
[7] Carey JC. (), Perspectives on the care and management of infants with trisomy 18 and trisomy 13: striving for balance,
[8] Roberts W, Zurada A, Zurada-ZieliŃSka A, Gielecki J, Loukas M. (), Anatomy of trisomy,