BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  26,724,536
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Nhi khoa

BB

Vũ Thị Tú Uyên, Trần Thị Chi Mai(1), Nguyễn Thị Thùy Linh, Nguyễn Thị Thanh Hoa, Lương Minh Tân, Nguyễn Thị Minh Hạnh

Xây dựng khoảng tham chiếu cho xét nghiệm đo hoạt độ enzyme sàng lọc 6 bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào bằng lc-ms/ms ở trẻ em

Establishing reference interval for enzyme activity screeening tests of six lysosomal storage disorders using lc-ms/ms in children

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2025

CD2

220-226

1859-1868

Khoảng tham chiếu, LSDs, GAA, GALC, GBA, GLA, IDUA, ASM, EP28-A3

Reference interval, LSDs, GAA, GALC, GBA, GLA, IDUA, ASM, EP28A3

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xây dựng khoảng tham chiếu cho xét nghiệm đo hoạt độ enzyme sàng lọc 6 bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào (LSDs) trong mẫu máu thấm khô (DBS). Nghiên cứu mô tả cắt ngang, thu thập dữ liệu từ 1.666 trẻ em khỏe mạnh, từ sơ sinh đến 18 tuổi được chỉ định xét nghiệm sàng lọc 6 bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Hoạt độ các enzyme GAA (bệnh Pompe), GALC (bệnh Krabbe), GBA (bệnh Gaucher), GLA (bệnh Fabry), IDUA (bệnh MPS I) và ASM (bệnh Niemann-Pick A/B) được phân tích trên hệ thống Qsight™ 210MD của Perkin Elmer bằng kỹ thuật LC-MS/MS. Khoảng tham chiếu enzyme lysosome theo độ tuổi và giới tính đã được xác định và áp dụng cho các nhóm tuổi: sơ sinh (0-30 ngày), từ 1 tháng đến 1 tuổi và trên 1 tuổi. Khoảng tham chiếu của các enzyme đã được xây dựng là một nguồn tham khảo quan trọng cho các phòng xét nghiệm và bác sĩ lâm sàng trong việc sàng lọc và chẩn đoán sớm các bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào.

The study was conducted with the aim of establishing reference intervals for the enzyme activity screening test of 6 lysosomal storage disorders (LSDs) in dried blood spot (DBS) samples. A cross-sectional, collected data f-rom 1.666 healthy children, f-rom newborn to 18 years old, who were indicated for screening for 6 lysosomal storage disorders at the National Children's Hospital. The activities of the enzymes GAA (Pompe), GALC (Krabbe), GBA (Gaucher), GLA (Fabry), IDUA (MPS I), and ASM (Niemann-Pick A/B) were analyzed using the Qsight™ 210MD system f-rom Perkin Elmer with the LC-MS/MS technique. Reference intervals for lysosomal enzymes based on age and gender were determined and applied to the following age groups: newborns (0-30 days), infants (1 month to 1 year), and children over 1 year old. Conclusion The established enzyme reference intervals serve as an important reference for laboratories and clinicians in screening and early diagnosis of lysosomal storage disorders.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn
  • [1] Silva E, et al (2012), Enzyme reference intervals for lysosomal storage disorders in a Brazilian cohort,Clinical Biochemistry
  • [2] Meier J, et al (2019), Newborn screening for lysosomal storage disorders in Belgium,Clinical Chemistry
  • [3] Agarwal A, Raghavendra R, Verma P, et al (2017), Age and gender-specific reference intervals for lysosomal enzymes...,Journal of Clinical Biochemistry
  • [4] Horowitz G.L, Altale S, Ceriotti F, et al (2010), Defining, Establishing, and Verifying Reference Intervals in the Clinical Laboratory,CLSI Document C28-A3
  • [5] Vũ Thị Tú Uyên (2024), Xác nhận phương pháp xét nghiệm sàng lọc 6 bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào,Tạp Chí Nghiên cứu Y học
  • [6] Civallero G, Michelin-Tirelli K, de Moura Dias A (2021), Population-specific reference ranges in lysosomal enzyme analysis,Clin Chim Acta
  • [7] Kumar A.B, Muthukrishnan P (2022), Tandem mass spectrometry for lysosomal storage disorders: advances and future directions,Clinical Biochemistry
  • [8] Gelb M.H, et al (2020), LSD screening with tandem mass spectrometry in dried blood spots,Clinical Chemistry
  • [9] Zhang H, et al (2024), Newborn screening for six lysosomal storage disorders in China: a cohort study,JAMA Netw Open
  • [10] Stepien K.M, et al (2020), Current treatment strategies for lysosomal storage diseases,Drugs
  • [11] Raiman J, et al (2021), Early diagnosis of lysosomal storage disorders: the role of newborn screening,JIMD Reports
  • [12] Lin H.Y, Chong K.W, Hwu W.L (2020), Newborn screening for lysosomal storage disorders,J Formos Med Assoc
  • [13] Platt F.M, d’Azzo A, Davidson B.L (2018), Lysosomal storage diseases,Nat Rev Dis Primers