HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
24,050,875
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Ung thư học và phát sinh ung thư
BB
Lương Bắc An, Dương Bích Trâm, Hoàng Anh Vũ(1)
Thiết lập quy trình ASO-PCR phát hiện đột biến trên vùng khởi động gen tert ở bệnh nhân u thần kinh đệm
Establishment of the detection of tert promoter mutations in gliomas by using ASO-PCR
Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
2024
1
156-159
1859-1868
U thần kinh đệm là nhóm bệnh lí thường gặp trong u não ác tính nguyên phát tại hệ thần kinh trung tâm, chiếm khoảng 75% tổng số trường hợp u não ác tính nguyên phát. Những biến đổi di truyền trên vùng khởi động gen TERT xảy ra ở 70% - 80% bệnh nhân u thần kinh đệm, cho thấy vai trò then chốt của gen TERT trong quá trình phát sinh ung thư. Xác định đột biến trên gen TERT rất cần thiết và đang được tích hợp vào trong qui trình chẩn đoán phân loại u thần kinh đệm. Mục tiêu: Nghiên cứu quy trình ASO-PCR SYBR Green phát hiện đột biến c.-146C>T từ mẫu DNA của bệnh nhân u thần kinh đệm. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Thiết kế cặp mồi và thiết lập điều kiện phản ứng ASO-PCR SYBR Green phát hiện đột biến c.-146C>T. Giá trị của phương pháp được so sánh với phương pháp giải trình tự Sanger. Kết quả: Thiết kế cặp mồi và thiết lập được điều kiện tối ưu cho phản ứng ASO-PCR SYBR Green phát hiện đột biến c.-146C>T. Kết quả đột biến được kiểm chứng lại bằng phương pháp giải trình tự Sanger có sự tương đồng là 100%. Kết luận: Nghiên cứu thiết lập thành công qui trình ASO- PCR SYBR Green xác định đột biến c.-146C>T.
Gliomas is one of the most frequent types of primary malignant tumors in the central nervous system (CNS), accounting for 75% of all primary malignant brain tumors. The alterations in the TERT promoter have been reported in 70% to 80% of gliomas, suggesting a pivotal role in oncogenesis. The identification of TERT mutations is essential and is currently integrated into gliomas diagnostic procedures. Objective: To study the ASO-SYBR Green PCR procedure for detecting the c.- 146C>T mutation in DNA obtained from patients with gliomas. Methods: A cross-sectional descriptive study. Designing specific primers and optimizing the ASO-PCR conditions to detect c.-146C>T mutation. The procedure were validated by the Sanger sequencing. Results: Successully designed primers and optimized the ASO- SYBR Green PCR procedure to detect c.-146C>T mutation. The c.-146C>T mutation results showed 100% concordance with Sanger sequencing results. Conclusion: The successful optimization of the c.-146C>T mutation detection approach by ASO- SYBR Green PCR.
TTKHCNQG, CVv 46
Xem toàn văn