BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  22,501,888
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Sản khoa và phụ khoa

Nguyễn Hoàng Thảo Giang, Bùi Đức Thắng, Nguyễn Thành Công, Trần Danh Cường(1), Đoàn Thị Kim Phượng, Phan Thị Thu Giang, Ngô Thị Tuyết Nhung, Ngô Văn Phương, Nguyễn Hoàng Anh, Lê Thị Giang, Hoàng Thị Ngọc Lan

Chẩn đoán trước sinh hội chứng Cri du chat bằng kỹ thuật BoBs

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2023

CD3

105-112

1859-1868

Chẩn đoán trước sinh, Hội chứng Cri du chat, Kỹ thuật BoBs, Vi mất đoạn

Xác định tỷ lệ thai hội chứng Cri du chat tại bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng kỹ thuật BoBs. Đánh giá giá trị một số phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh để phát hiện thai hội chứng Cri du chat. Đối tượng nghiên cứu: mẫu dịch ối của 4268 thai phụ có chỉ định chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 7/2019 đến tháng 3/2022 có kết quả xét nghiệm karyotype và kết quả BoBs. Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang. Kết quả: Trong 4268 thai phụ được chọc ối, BoBs phát hiện 8 trường hợp thai mắc hội chứng Cri du chat chiếm tỷ lệ 0,19%. 75% thai Cri du chat có bất thường trên siêu âm, bao gồm: tăng khoảng sáng sau gáy/dày da gáy (giá trị dự báo nguy cơ dương tính (PPV) là 1/312), tứ chứng Fallot (PPV là 1/89), nang đám rối mạch mạc (PPV là 1/75), cằm nhỏ, tắc nghẽn thanh quản gây phù thai, giãn bể thận (PPV là 1/39,5), lỗ tiểu lệch thấp. Khả năng dự báo nguy cơ dương tính đối với hội chứng Cri du chat cho sàng lọc huyết thanh mẹ dương tính là 1/501, cho sàng lọc NIPT dương tính là 1/222. Karyotyping không phát hiện được 4/8 trường hợp thai Cri du chat. Kết luận: Tỷ lệ thai Cri du chat trong các thai có nguy cơ cao với bất thường di truyền là 0,19%. Hình ảnh bất thường siêu âm của thai Cri du chat bao gồm: tăng khoảng sáng sau gáy/dày da gáy, tứ chứng Fallot, nang đám rối mạch mạc, cằm nhỏ, tắc nghẽn thanh quản gây phù thai, giãn bể thận, lỗ tiểu lệch thấp. Khả năng dự báo nguy cơ dương tính đối với hội chứng Cri du chat cho sàng lọc huyết thanh mẹ dương tính là 1/501, cho sàng lọc NIPT dương tính là 1/222. Karyotyping không phát hiện được 4/8 trường hợp thai Cri du chat, vì vậy cần kết hợp với kỹ thuật BoBs, microarray để phát hiện các trường hợp thai Cri du chat trong chẩn đoán trước sinh.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn
  • [1] MacPherson C, Jacobsson B, Egbert M, et al. (2022), cfDNA prenatal screening for Cri-DuChat, Prader-Willi/Angelman and 1p36del syndromes in 10,971 pregnancies with genetic confirmation,American Journal of Obstetrics & Gynecology
  • [2] Weiss A, Shalev S, Weiner E, Shneor Y, Shalev E. (2003), Prenatal diagnosis of 5p deletion syndrome following abnormally low maternal serum human chorionic gonadotrophin,Prenatal diagnosis
  • [3] Kanamori Y, Kitano Y, Hashizume K, et al. (2004), A case of laryngeal atresia (congenital high airway obstruction syndrome) with chromosome 5p deletion syndrome rescued by ex utero intrapartum treatment,Journal of Pediatric surgery
  • [4] Chaemsaithong P, Chansoon T, Chanrachakul B, Worawichawong S, Wongwaisayawan S, Promsonthi P. (2012), Prenatal diagnosis and pathology of laryngeal atresia in congenital high airway obstruction syndrome,Case reports in radiology
  • [5] Kaymak D, Alpay V, Erenel H, Adaletli İ, Comunoglu N, Madazli R. (2020), Prenatal Diagnosis of 5p Deletion Syndrome with Brain Abnormalities by Ultrasonography and Fetal Magnetic Resonance Imaging: A Case Report,Fetal and Pediatric Pathology
  • [6] Cerruti Mainardi P. (2006), Cri du Chat syndrome,Orphanet journal of rare diseases
  • [7] Traisrisilp K, Yanase Y, Ake-Sittipaisarn S, Tongsong T. (2022), Prenatal Sonographic Features of Cri-du-Chat Syndrome: A Case Report and Analytical Literature Review,Diagnostics
  • [8] Hills C, Moller JH, Finkelstein M, Lohr J, Schimmenti L. (2006), Cri du chat syndrome and congenital heart disease: a review of previously reported cases and presentation of an additional 21 cases f-rom the Pediatric Cardiac Care Consortium,Pediatrics
  • [9] Peng Y, Pang J, Hu J, et al. (2020), Clinical and molecular c-haracterization of 12 prenatal cases of Cri‑du‑chat syndrome,Molecular genetics & genomic medicine
  • [10] Mak AS, Ma TW, Chan KY, Kan AS, Tang MH, Leung KY. (2019), Prenatal diagnosis of 5p deletion syndrome: Report of five cases,Journal of Obstetrics and Gynaecology Research
  • [11] Su J, Fu H, Xie B, et al. (2019), Prenatal diagnosis of cri-du-chat syndrome by SNP array: report of twelve cases and review of the literature,Molecular cytogenetics
  • [12] Hoàng Thị Ngọc Lan, Bùi Đức Thắng, Phan Thu Giang, et al. (2019), Ứng dụng kỹ thuật BoBs để phát hiện một số bất thường nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh,Tạp chí Phụ sản
  • [13] Rodríguez-Caballero A, Torres-Lagares D, Rodríguez-Pérez A, Serrera-Figallo MA, Hernández-Guisado JM, MachucaPortillo G. (2010), Cri du chat syndrome: a critical review,Med Oral Patol Oral Cir Bucal