Thông tin nhà nghiên cứu KH&CN

Đánh giá kết quả sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể giới tính thai nhi bằng xét nghiệm trước sinh không xâm lấn

Đặc điểm phả hệ các trường hợp mắc hội chứng Lynch

Đặc điểm kiểu hình và bất thường di truyền trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne

Đánh giá hiệu quả kỹ thuật CNV-seq trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

Nghiên cứu kết quả PGT-SR trên phôi nang ở những cặp vợ chồng có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể

Nghiên cứu đa hình 4G/5G gen PAI-1 ở phụ nữ có tiền sử sẩy thai, thai chết lưu liên tiếp

Bệnh da vảy cá thề phiến mỏng liên quan đến biến thề mới trên gen TGM1

Báo cáo hai trường hợp phenylketon niệu phát hiện muộn với chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở giai đoạn trẻ nhỏ

Nghiên cứu một số yếu tố của mẹ và thai ảnh hưởng đến nồng độ DNA tự do của thai trong máu mẹ

Đánh giá đặc điểm chất lượng tế bào gốc trung mô mô mỡ thu thập tại Bệnh viện Bưu Điện

Phát hiện người lành mang gen thalassemia ở đối tượng kiểm tra trước kết hôn, trước mang thai và trước sinh bằng giải trình tự thế hệ mới và gap-PCR

Đặc điểm gen KRAS, BRAF, các gen sửa chữa ghép cặp sai (MMR) và tình trạng biểu hiện protein MMR ở người bệnh ung thư đại trực tràng

Đánh giá lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng người bằng phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)

Chẩn đoán trước sinh một số hội chứng vi mất đoạn hiếm gặp bằng kỹ thuật BoBs

Áp dụng kỹ thuật SNP Array để phát hiện bất thường di truyền của thai có bất thường tim mạch trên siêu âm

Khảo sát đột biến một số gen liên quan đến ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới

Hoàn thiện kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong phân tích lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng

Nghiên cứu mức độ biểu hiện mRNA của gen SPAG8 ở bệnh nhân vô sinh nam

Nghiên cứu một số biến thể di truyền gây tăng nguy cơ huyết khối ở phụ nữ mất thai tái diễn

Khảo sát biến thể gen PAH gây bệnh phenyl xeton niệu bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới

Bệnh da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn liên quan đến biến thể dị hợp tử phức trên gen TGm-1

Phân tích SNP array của thai có bất thường tim mạch trên siêu âm

Chẩn đoán trước sinh hội chứng Cri du chat bằng kỹ thuật BoBs

Chẩn đoán di truyền với thai có tăng khoảng sáng sau gáy hoặc cystic hygroma vùng gáy bằng kỹ thuật SNP array

Nghiên cứu chỉnh sửa gen trên tế bào gốc tạo máu bằng hệ thống CRISPR/Cas9

Nghiên cứu một số yếu tố liên quan đến hoạt độ enzyme Glucose-6- phosphat Dehydrogenase trong sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu hụt enzyme G6PD

Tiếp cận chẩn đoán và điều trị hội chứng QT dài bẩm sinh: Báo cáo một ca bệnh

Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen

Báo cáo một số trường hợp khảm nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả tương ứng sau sinh

Báo cáo ba ca bệnh u sợi thần kinh type 1 và vai trò của tư vấn di truyền

Thiết lập và đánh giá quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho các bệnh đơn gen trội phổ biến

Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9

Tính đa hình nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai và thai chết lưu

Nghiên cứu chỉnh sửa gen bằng hệ thống CRISPR/Cas9 trong dòng tế bào ung thư

Phân tích mối liên quan giữa bạch cầu tinh dịch và một số chỉ số tinh dịch đồ ở nam giới vô sinh

Nghiên cứu nồng độ Homocysteine và Folate huyết tương ở phụ nữ có sẩy thai, thai chết lưu tái phát

Phân tích nhiễm sắc thể của các thai nạo, sảy và chết lưu qua nuôi cấy tế bào tua rau

Nghiên cứu hoàn chỉnh kỹ thuật phát hiện và phân tích nhiễm sắc thể ở tế bào tua rau

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và di truyền tế bào ở bệnh nhân có hội chứng Turner

Một số hình ảnh siêu âm thai liên quan với thai hội chứng Down

Nghiên cứu xác định đột biến/đa hình gen chuyển hóa xenobiotics ứng dụng trong chẩn đoán vô sinh nam