Nghiên cứu đa hình 4G/5G gen PAI-1 (mã hóa Plasminogen activator inhibitor-1) ở phụ nữ có tiền sử sẩy thai, thai chết lưu liên tiếp. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang có đối chứng, thực hiện trên 75 phụ nữ từng sẩy thai hoặc thai chết lưu liên tiếp (nhóm bệnh) và 75 phụ nữ khỏe mạnh (nhóm chứng) tại Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Kết quả: Các kiểu gen 4G/5G và 4G/4G gen PAI-1 có tần suất cao hơn đáng kể ở nhóm phụ nữ có tiền sử sẩy thai, thai chết lưu liên tiếp (lần lượt là 35 và 10%) so với ở nhóm chứng (24 và 3%) (p=0,029). Đặc biệt, những người mang kiểu gen chứa alen 4G (bao gồm 4G/4G hoặc 4G/5G) có nguy cơ sẩy thai liên tiếp cao gấp 2,28 lần so với người mang kiểu gen 5G/5G (CI 95%:1,15-4,52; p=0,017). Kết luận: Nghiên cứu này xác nhận mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa alen 4G và các kiểu gen mang alen này của gen PAI-1 với nguy cơ sẩy thai và thai chết lưu liên tiếp. Đặc biệt, đây là dữ liệu cụ thể, độc lập với tuổi mẹ, củng cố vai trò của đa hình 4G/5G trong cơ chế bệnh sinh ở quần thể phụ nữ Việt Nam, góp phần lấp đầy khoảng trống dữ liệu khu vực và sàng lọc, tư vấn di truyền.

To investigate the 4G/5G polymorphism of the PAI-1 gene (encoding plasminogen activator inhibitor-1) in women with a history of recurrent pregnancy loss. Subjects and methods: A cross-sectional case-control study was conducted on 75 women with a history of recurrent pregnancy loss (case group) and 75 healthy women (control group) at the Center for Clinical Genetics and Genomics, Hanoi Medical University Hospital. Results: Regarding PAI-1 gene polymorphism, the 4G/5G and 4G/4G genotypes of the PAI-1 gene were significantly more frequent in the group of women with a history of recurrent pregnancy loss (35 and 10% respectively) compared to the control group (24 and 3%) (p=0.029). Specifically, individuals carrying the 4G allele (including 4G/4G or 4G/5G genotypes) had a 2.28 times higher risk of recurrent pregnancy loss compared to those carrying the 5G/5G genotype (95% CI: 1.15-4.52; p=0.017). Conclusions: This study demonstrates a statistically significant association between the 4G/5G polymorphism of the PAI-1 gene and an increased risk of recurrent pregnancy loss. These results are based on ageadjusted analyses, underscoring the potential pathogenic role of this polymorphism in Vietnamese women, helping fill a regional data gap and screening, and genetic counselling.