HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
28,136,358
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Ung thư học và phát sinh ung thư
BB
Bùi Bích Mai, Phạm Cẩm Phương, Đoàn Thị Kim Phượng(1)
Đặc điểm phả hệ các trường hợp mắc hội chứng Lynch
Familial pedigree c-haracteristics in cases of Lynch syndrome
Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
2025
1
97-99
1859-1868
Hội chứng Lynch là một rối loạn di truyền làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư, đặc biệt là ung thư đại trực tràng, nội mạc tử cung và một số loại ung thư khác. Nguyên nhân chủ yếu do mang các biến thể gây bệnh gen sửa chữa bắt cặp sai DNA (gen MMR) gồm MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM. Việc phát hiện các trường hợp mắc hội chứng Lynch có ý nghĩa quan trọng trong sàng lọc, tư vấn di truyền và dự phòng ung thư cho bệnh nhân và người thân trong gia đình. Nghiên cứu mô tả 8 trường hợp người bệnh được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch thông qua xét nghiệm di truyền phát hiện biến thể gây bệnh trên các gen MMR. Trong 8 trường hợp, các gen đột biến được xác định bao gồm: MLH1: 4 trường hợp, MSH2: 1 trường hợp, PMS2: 2 trường hợp và EPCAM: 1 trường hợp. Cả 8 người bệnh đều có ít nhất 1 người thân thế hệ thứ nhất hoặc thứ hai mắc ung thư hoặc tử vong sớm do bệnh. Đặc điểm về phả hệ cho thấy sự lặp lại ung thư qua các thế hệ trong các gia đình hoặc nhiều người được chẩn đoán mắc ung thư. Hội chứng Lynch có biểu hiện rõ ràng qua tiền sử ung thư gia đình và được xác định thông qua xét nghiệm gen MMR. Việc phát hiện sớm các trường hợp mang đột biến MMR giúp can thiệp kịp thời, nâng cao hiệu quả điều trị và tầm soát ung thư cho người bệnh cũng như thân nhân. Khuyến nghị cần mở rộng xét nghiệm di truyền cho các thành viên trong gia đình bệnh nhân để phòng ngừa và phát hiện sớm ung thư.
Lynch syndrome is a hereditary disorder that increases the risk of various cancers, particularly colorectal cancer, endometrial cancer, and several other types. It is primarily caused by mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes, including MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, and EPCAM. Identifying cases of Lynch syndrome is crucial for cancer screening, genetic counseling, and prevention in both patients and their relatives. This study describes eight cases of individuals diagnosed with Lynch syndrome through genetic testing that detected mutations in MMR genes. Among the eight cases, the mutated genes identified were: MLH1 in 4 cases, MSH2 in 1 case, PMS2 in 2 cases, and EPCAM in 1 case. All eight patients had at least one first- or second-degree relative who had cancer or died prematurely f-rom the disease. The pedigree c-haracteristics showed a recurrence of cancer across generations within families or multiple family members being diagnosed with cancer. Lynch syndrome is clearly reflected in family cancer history and can be confirmed through MMR gene testing. Early detection of individuals carrying MMR mutations enables timely intervention, improves treatment outcomes, and enhances cancer screening for both patients and their relatives. It is recommended that genetic testing be extended to family members of affected individuals to help prevent and detect cancer at an early stage.
TTKHCNQG, CVv 46
Xem toàn văn