BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  22,501,888
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Di truyền học người

Hoàng Thị Ngọc Lan, Phạm Minh Đức, Đoàn Thị Kim Phượng, Lê Phương Thảo, Trần Danh Cường(1), Đặng Anh Linh, Nguyễn Thị Bích Vân, Nguyễn Thị Mỹ Anh, Đoàn Thị Thanh Huyễn, Bùi Đức Thắng

Chẩn đoán di truyền với thai có tăng khoảng sáng sau gáy hoặc cystic hygroma vùng gáy bằng kỹ thuật SNP array

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2023

CD3

97-104

1859-1868

SNP array, Chẩn đoán trước sinh, Tăng khoảng sáng sau gáy, Cystic hygroma, Chẩn đoán di truyền

Đánh giá bất thường di truyền ở thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG) hoặc Cystic Hygroma (CH) vùng gáy. Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang. Đối tượng: 33 thai nhi có kết quả siêu âm tăng KSSG hoặc CH vùng gáy được tiến hành chọc hút lấy mẫu dịch ối để chẩn đoán di truyền trước sinh bằng kỹ thuật SNP array và lập công thức nhiễm sắc thể (karyotyping) tại bệnh viện phụ sản Trung Ương. Kết quả: Tỷ lệ biến thể số lượng bản sao (CNV) gây bệnh phát hiện bằng SNP array 21,21% (7/33), trong đó 1 triomy 13, 1 trisomy 18, 1 trisomy 21, 1 monosomy X, 1 khảm 47,XXY 30% và 2 trường hợp phát hiện CNV gây bệnh mà karyotyping không thể phát hiện. Ngoài ra, 3 CNV chưa rõ ý nghĩa lâm sàng ở 2 trường hợp mà SNP array phát hiện, karyotyping không thể phát hiện. Tỷ lệ CNV gây bệnh trong từng nhóm: tăng KSSG đơn độc 15% (3/20), CH đơn độc 30% (3/10), tăng KSSG kèm bất thường cấu trúc khác 50% (1/2) và CH kèm bất thường cấu trúc khác là 0% (0/1). Kết luận: Tỷ lệ phát hiện CNV gây bệnh bằng SNP array ở thai có tăng KSSG hoặc CH vùng gáy là 21,21%. Nhóm CH đơn độc có tỷ lệ bất thường di truyền cao hơn so với tăng KSSG đơn độc. Kỹ thuật SNP array cải thiện khả năng phát hiện các bất thường di truyền so với karyotyping. Phối hợp SNP array và karyotyping để tăng hiệu quả chẩn đoán trước sinh đối với thai nhi có tăng KSSG hoặc CH vùng gáy.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn
  • [1] Su L, Huang H, An G, et al. (2019), Clinical application of chromosomal microarray analysis in fetuses with increased nuchal translucency and normal karyotype,Mol Genet Genomic Med
  • [2] Zhang Z, Hu T, Wang J, Li Q, Wang H, Liu S. (2019), Prenatal Diagnostic Value of Chromosomal Microarray in Fetuses with Nuchal Translucency Greater than 2.5 mm,BioMed Res Int.
  • [3] Cai M, Guo N, Lin N, Huang H, Xu L. (2022), Retrospective analysis of genetic etiology and obstetric outcome of fetal cystic hygroma: A single-center study,Medicine (Baltimore)
  • [4] Mastromoro G, Guadagnolo D, Hashemian NK, et al. (2023), A Pain in the Neck: Lessons Learnt f-rom Genetic Testing in Fetuses Detected with Nuchal Fluid Collections, Increased Nuchal Translucency versus Cystic Hygroma—Systematic Review of the Literature, Meta-Analysis and Case Series,Diagnostics
  • [5] Bardi F, Bosschieter P, Verheij J, et al. (2020), Is there still a role for nuchal translucency measurement in the changing paradigm of first trimester screening?,Prenat Diagn
  • [6] Huang H, Cai M, Xue H, Xu L, Lin N. (2022), Single nucleotide polymorphism array in genetic evaluation of fetal ultrasound abnormalities: a retrospective follow-up study,Am J Transl Res
  • [7] Malone FD, Ball RH, Nyberg DA, et al. (2005), First-trimester septated cystic hygroma: prevalence, natural history, and pediatric outcome,Obstet Gynecol
  • [8] Scholl J, Durfee SM, Russell MA, (2012), First-trimester cystic hygroma: relationship of nuchal translucency thickness and outcomes,Obstet Gynecol
  • [9] Chen CP. (2022), Prenatal Diagnosis of Euploid Increased Nuchal Translucency on Fetal Ultrasound (I): Noonan Syndrome: Prenatal Diagnosis and Genetic Testing,J Med Ultrasound
  • [10] Michos G, Sotiriadis A, Paraskevaidis E, et al. (2021), Is nuchal translucency measurement feasible in early pregnancy?,Hippokratia