Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và di truyền tế bào ở bệnh nhân có hội chứng Turner

Chỉ số đề mục

34.21.15

Lĩnh vực nghiên cứu

Sinh học

Dạng tài liệu

Tác giả

Phan Thị Hoan, Đoàn Thị Kim Phượng⁽¹⁾, Lê Thị Vinh Hạnh⁽²⁾

Nhan đề

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và di truyền tế bào ở bệnh nhân có hội chứng Turner

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

TC Nghiên cứu y học

Năm xuất bản

2005

Số

6

Trang

31-36

ISSN

0868-202X

Từ khóa

Rối loạn nhiễm sắc thể, Nhiễm sắc thể giới tính, Triệu chứng lâm sàng, Di truyền tế bào

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

39 bệnh nhân (BN) có chẩn đoán lâm sàng bị rối loạn nhiễm sắc thể(NST) giới tính (còn gọi là hội chứng turner) được xét nghiệm NST và vật thể (VT) Barr/Kết quả xét nghiệm cho thấy: (a) Về đặc điểm lâm sàng: 29/38 BN từ 13 tuổi trở lên; 37/38 BN có triệu chứng lùn; 29/29 BN có độ tuổi từ 13 trở lên có bộ phận sinh dục ngoài như tính, giới tính thứ cấp không phát triển; 12/12 từ 18 tuổi trở lên vô kinh nguyệt phát; (b) Về di truyền tế bào: 20/38 BN Karyotup thuần 45,X, vật thể Barr(-); 3/38 BN Karytup thuần 46, X,i(XQ)... Kết luận đựơc rút ra là đa số BN đến khám ở độ tuổi dậy thì.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn