Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  28,136,358
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Sản khoa và phụ khoa

BB

Trần Thu Thủy, Nguyễn Thị Thùy Linh, Nguyễn Thị Minh Thu, Phạm Thị Anh, Đoàn Thị Kim Phượng(1), Lê Hoàng

Nghiên cứu kết quả PGT-SR trên phôi nang ở những cặp vợ chồng có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể

Preimplantation genetic testing for structural rearrangements (PGT-SR): Outcomes in blastocysts f-rom couples with chromosomal structural abnormalities

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2025

CD1

182-191

1859-1868

Đánh giá kết quả PGT-SR trên phôi nang, qua đó cung cấp bằng chứng thực tiễn phục vụ tư vấn di truyền và tối ưu chiến lược IVF cho người mang tái sắp xếp nhiễm sắc thể tại Việt Nam. Phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu được thực hiện trên 83 cặp vợ chồng với 103 chu kỳ kích trứng và 453 phôi được sinh thiết làm sàng lọc trước làm tổ tại một trung tâm hỗ trợ sinh sản từ năm 2020 đến năm 2024. Các phôi sinh thiết được làm xét nghiệm trước chuyển phôi PGT-SR bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (NGS). Các loại bất thường nhiễm sắc thể phôi nang được phân loại và tính tỉ lệ theo nhóm đánh về chất hình thái phôi. Kết quả: Có 67 chu kỳ kích trứng có ít nhất 1 phôi chuẩn bội sau sàng lọc (65.04%). Trong 453 phôi được sinh thiết làm sàng lọc có 122 phôi chuẩn bội, 260 phôi bất thường, 58 phôi khảm và 13 phôi không nhân được DNA. Tỷ lệ phôi có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể tương ứng với loại bất thường cấu trúc ở bố mẹ là 73.01%. Theo hệ thống phân loại của Gardner và Schoolcraft thì chất lượng phôi đánh giá theo hình thái tương quan tỉ lệ thuận với bất thường nhiễm sắc thể của phôi. Kết luận: Nghiên cứu cho thấy những bất thường trên phôi ở những cặp vợ chồng có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể thì tỉ lệ phôi có bất thường cấu trúc tương ứng cao. Có sự tương quan tỉ lệ thuận giữa chất lượng phôi đánh giá theo hình thái và kết quả sàng lọc.

To evaluate the outcomes of PGT-SR on blastocysts, thereby providing practical evidence to support genetic counseling and optimize IVF strategies for carriers of chromosomal rearrangements in Vietnam. Methods: A retrospective study was conducted on 83 couples undergoing 103 ovarian stimulation cycles and 453 biopsied embryos screened prior to implantation at a fertility center between 2020 and 2024. The biopsied embryos underwent PGT-SR using Next-generation Sequencing (NGS). Chromosomal abnormalities in blastocysts were classified, and their rates were calculated based on morphological grading groups. Results: Among the 103 stimulation cycles, 67 cycles (65.0%) yielded at least one euploid embryo after screening. Of the 453 biopsied embryos, 122 were euploid, 260 were aneuploid, 58 were mosaic, and 13 failed to yield DNA. The rate of embryos with structural chromosomal abnormalities corresponding to parental chromosomal rearrangements was 73.01%. According to the Gardner and Schoolcraft grading system, embryo morphological quality showed a positive correlation with chromosomal abnormalities. Conclusion: This study demonstrates that in couples with structural chromosomal abnormalities, there is a high rate of corresponding structural abnormalities in their embryos. Furthermore, embryo morphological quality is positively correlated with chromosomal screening results.

TTKHCNQG, CVv 46