BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  28,136,358
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Da liễu, Hoa liễu

Nguyễn Phương Mai, Đoàn Thị Kim Phượng(1), Nguyễn Thị Minh Ngọc, Hoàng Thị Ngọc Lan, Lương Thị Lan Anh

Bệnh da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn liên quan đến biến thể dị hợp tử phức trên gen TGm-1

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2023

CD3

159-167

1859-1868

Da vảy cá bẩm sinh, Gen TGm-1, Di truyền, Biến thể dị hợp tử

Da vảy cá bẩm sinh là một nhóm các rối loạn di truyền sự tạo sừng ở da, đặc trưng bởi khô da nghiêm trọng, tróc vảy, quá sản lớp sừng, thường kết hợp với đỏ da toàn thân và da nứt nẻ. Các đột biến trong gen TGm-1 là nguyên nhân chính của da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn (ARCI), đặc biệt là của phân nhóm da vảy cá phiến mỏng (Lamellar ichthyosis-LI). Nghiên cứu của chúng tôi báo cáo trường hợp biến thể dị hợp tử phức của gen TGm-1, NM_000359.3:c.943C>T và NM_000359.3:c.1046G>A ở một gia đình có con có biểu hiện da vảy cá, sử dụng phương pháp giải trình tự nhóm gen lâm sàng. Chúng tôi lựa chọn xét nghiệm di truyền phân tử giải trình tự thế hệ mới do bệnh da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn thể phiến mỏng liên quan đến đột biến trên nhiều gen với các biểu hiện lâm sàng không đồng nhất. Kết quả cho thấy đột biến của con trai ở dạng dị hợp tử phức được di truyền từ bố và mẹ mang hai biến thể dị hợp tử của TGm-1. Sau đó, người mẹ mang thai và được tư vấn chẩn đoán trước sinh cho thai, kết quả xét nghiệm dịch ối cho thai cho thấy thai mang biến thể dị hợp tử phức của TGm- 1. Sau khi sinh, trẻ có các biểu hiện lâm sàng đặc trưng của bệnh da vảy cá. Nghiên cứu đóng góp thêm dữ liệu về biến thể gen TGm-1 trong quần thể người bệnh da vảy cá ở Việt Nam, vốn là một bệnh hiếm gặp và rất hiếm các nghiên cứu trước đó, đồng thời góp phần phân tích mối liên quan giữa biến thể di truyền trên gen TGm-1 với biểu hiện lâm sàng của bệnh da vảy cá di truyền lặn thể phiến mỏng (LI), từ đó là cơ sở quyết định cho chẩn đoán, tư vấn di truyền và quản lý người bệnh.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn
  • [1] Hennies HC, Küster W, Wiebe V, Krebsová A, Reis A. (1998), Genotype/phenotype correlation in autosomal recessive lamellar ichthyosis,The American Journal of Human Genetics
  • [2] Sun Q, Burgren NM, Cheraghlou S, et al. (2022), The genomic and phenotypic landscape of ichthyosis: an analysis of 1000 kindreds,JAMA dermatology
  • [3] Vahlquist A, Fischer J, Törmä H. (2018), Inherited nonsyndromic ichthyoses: an up-date on pathophysiology, diagnosis and treatment,American Journal of Clinical Dermatology
  • [4] Farasat S, Wei M-H, Herman M, et al. (2009), Novel transglutaminase-1 mutations and genotype–phenotype investigations of 104 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis in the USA,Journal of medical genetics
  • [5] Zeng J, Shan B, Guo L, Lv S, Li F. (2022), Compound Heterozygous Mutations in TGM1 Causing a Severe Form of Lamellar Ichthyosis: A Case Report,Pharmacogenomics and Personalized Medicine
  • [6] Guttmann-Gruber C, Bauer JW, Hofbauer JP. (2020), Hereditary bullous diseases: current and innovative models to study the skin blistering disease epidermolysis bullosa,Drug Discovery Today: Disease Models
  • [7] Dreyfus I, Pauwels C, Bourrat E, et al. (2015), Burden of inherited ichthyosis: a French national survey,Acta Derm Venereol
  • [8] Miao H, Dong R, Zhang S, Yang L, Liu Y, Wang T. (2021), Inherited ichthyosis and fungal infection: an up-date on pathogenesis and treatment strategies,JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft