BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  22,501,888
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Sản khoa và phụ khoa

Nguyễn Thị Hương, Đoàn Thị Kim Phượng, Bùi Đức Thắng, Phan Thị Thu Giang, Lê Phương Thảo, Trần Danh Cường(1), Đặng Anh Linh, Nguyễn Thị Mỹ Anh, Hoàng Thị Ngọc Lan

Phân tích SNP array của thai có bất thường tim mạch trên siêu âm

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2023

CD3

127-134

1859-1868

SNP array, Bệnh tim bẩm sinh, Nhiễm sắc thể đồ, Siêu âm, Thai nhi

Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 thai nhi có dị tật tim mạch trên siêu âm được tiến hành chọc hút dịch ối chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện phụ sản Trung ương trong thời gian từ 07/2020 đến 8/2021. Mục tiêu: phân tích SNP array của thai có bất thường tim mạch trên siêu âm. Kết quả: SNP array phát hiện 30% số trường hợp mang bất thường di truyền (10% bất thường số lượng nhiễm sắc thể, 16,7% biến thể số bản sao (CNV) gây bệnh và 6,7% CNV có khả năng gây bệnh). CNV gây bệnh được phát hiện với tỉ lệ cao nhất ở nhóm đa dị tật kèm bất thường tim mạch (25%), thấp nhất ở nhóm dị tật tim hoặc mạch đơn độc (11,1%); khả năng phát hiện bất thường di truyền của SNP array cao hơn so với NST đồ (30% vs 16,7%) có ý nghĩa thống kê với p <0,05. Kết luận: SNP array ưu việt hơn hẳn NST đồ trong phát hiện các mất cân bằng bộ gen.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn
  • [1] Jansen F a. R, Blumenfeld YJ, Fisher A, Cobben JM, Odibo AO, Borrell A, et al. (2015), Array comparative genomic hybridization and fetal congenital heart defects: a systematic review and meta-analysis,Ultrasound Obstet Gynecol
  • [2] Wang Y, Cao L, Liang D, Meng L, Wu Y, Qiao F, et al. (2018), Prenatal chromosomal microarray analysis in fetuses with congenital heart disease: a prospective cohort study,Am J Obstet Gynecol
  • [3] Nguyen D-Q, Webber C, Ponting CP. (2006), Bias of se-lection on human copy-number variants,PLoS Genet
  • [4] Mademont-Soler I, Morales C, Soler A, Martínez-Crespo JM, Shen Y, Margarit E, et al. (2013), Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in fetuses with abnormal cardiac ultrasound findings: evaluation of chromosomal microarray-based analysis,Ultrasound Obstet Gynecol
  • [5] Huang H, Cai M, Wang Y, Liang B, Lin N, Xu L. (2021), SNP Array as a Tool for Prenatal Diagnosis of Congenital Heart Disease Screened by Echocardiography: Implications for Precision Assessment of Fetal Prognosis,Risk Manag Healthc Policy
  • [6] Jin SC, Homsy J, Zaidi S, Lu Q, Morton S, DePalma SR, et al. (2017), Contribution of rare inherited and de novo variants in 2,871 congenital heart disease probands,Nat Genet.
  • [7] Pasquali SK, Sun J-L, d’Almada P, Jaquiss RDB, Lodge AJ, Miller N, et al. (2011), Center Variation in Hospital Costs for Patients Undergoing Congenital Heart Surgery,Circ Cardiovasc Qual Outcomes
  • [8] Bruneau BG. (2008), The developmental genetics of congenital heart disease,Nature
  • [9] Hoffman JIE, Kaplan S. (2002), The incidence of congenital heart disease,J Am Coll Cardiol.