Đặc điểm kiểu hình và bất thường di truyền trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne

Chỉ số đề mục

76

Lĩnh vực nghiên cứu

Bệnh về khớp

Dạng tài liệu

BB

Tác giả

Vũ Thị Thu Hà, Nguyễn Ngọc Khánh, Lương Thị Lan Anh, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Đào Thị Trang, Đoàn Thị Kim Phượng⁽¹⁾, Hoàng Thị Ngọc Lan

Nhan đề

Đặc điểm kiểu hình và bất thường di truyền trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne

Nhan đề tiếng anh

Phenotypic c-haracteristics and genetic abnormalities in Duchenne muscular dystrophy patients

Nguồn trích

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

Năm xuất bản

2025

Số

1

Trang

38-43

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Loạn dưỡng cơ Duchenne, Gen DMD, Đột biến gen, Bất thường di truyền

Từ khóa tiếng anh

Duchenne muscular dystrophy, DMD gene, Gene mutation, Genetic abnormalities

Tóm tắt

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh loạn dưỡng cơ gây yếu cơ và teo cơ tiến triển. Xác định đột biến gen DMD có ý nghĩa rất lớn cho việc điều trị, chăm sóc cho người bệnh cũng như tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu các triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen DMD ở những người bệnh được chẩn đoán loạn dưỡng cơ Duchenne tại Trung tâm Di truyền lâm sàng Bệnh viện Đại học Y Hà Nội (1/2021 đến tháng 5/2024). Nhóm nghiên cứu gồm 5 người bệnh, tuổi trung bình 13,0 ± 9,8 tuổi, tuổi khởi phát bệnh trung bình 3,9 ± 2,1 tuổi, được chẩn đoán lúc 11,4 ± 10,6 tuổi. Tất cả người bệnh đều có triệu chứng yếu cơ chi dưới, 80% có chậm phát triển các mốc vận động hơn so với các trẻ cùng lứa tuổi, dấu hiệu Gower’s, giả phì đại bắp chân, co rút gân Achilles, đi nhón gót, dáng đi bất thường, giảm phát triển trí tuệ, ngoài ra có thể gặp các triệu chứng như mất khả năng đi lại, gù ưỡn/vẹo cột sống, bàn chân bẹt. Các bất thường được phát hiện trên gen DMD gồm 3 đột biến điểm (trong đó có 1 đột biến novel c.3491G>A) và 2 đột biến mất đoạn exon.

Tóm tắt tiếng anh

Duchenne muscular dystrophy is a progressive muscle-wasting disorder c-haracterized by muscle weakness and atrophy. Identifying mutations in the DMD gene is of great significance for treatment, patient care, and genetic counseling for family members. We conducted a study on the clinical symptoms and gene sequencing results of patients diagnosed with Duchenne muscular dystrophy at Hanoi Medical University Hospital f-rom January 2021 to May 2024. The study included five patients, with a mean age of 13.0 ± 9.8 years, a mean age of disease onset at 3.9 ± 2.1 years, and a mean age at diagnosis of 11.4 ± 10.6 years. All patients exhibited lower limb muscle weakness (100%), with 80% showing delayed motor milestones compared to peers, Gower's sign, pseudohypertrophy of the calves, Achilles tendon contractures, toe-walking, abnormal gait, and cognitive impairment. Additional symptoms included loss of ambulation, kyphosis/lordosis or scoliosis, and flat feet. Genetic abnormalities identified in the DMD gene included three point mutations (including 1 novel mutation c.3491G>A) and two exon deletion mutations.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 46

File toàn văn

Xem toàn văn