HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
28,136,358
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Sản khoa và phụ khoa
BB
Vũ Thị Thu Chang, Hoàng Thị Ngọc Lan, Lương Thị Lan Anh, Đoàn Thị Kim Phượng(1), Nguyễn Hữu Đức Anh, Vũ Thị Hà
Đánh giá hiệu quả kỹ thuật CNV-seq trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Evaluation of the effectiveness of CNV-seq in prenatal diagnosis of fetal chromosomal abnormalities at Hanoi Medical University Hospital
Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
2025
3
72-76
1859-1868
Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của kỹ thuật CNV-seq trong chẩn đoán trước sinh các bất thường di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 163 thai phụ có chỉ định chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Mẫu dịch ối được phân tích đồng thời bằng hai kỹ thuật phân tích NST lập karyotype và CNV-seq. Kết quả: Tỷ lệ phát hiện bất thường bằng CNV-seq là 27%, cao hơn so với karyotype (19,6%). CNV-seq phát hiện 15 trường hợp mất/lặp đoạn nhỏ mà karyotype không phát hiện được, gồm 5 trường hợp gây bệnh/có khả năng gây bệnh, 1 lành tính và 9 chưa rõ ý nghĩa lâm sàng. Ngược lại, karyotype phát hiện 4 bất thường cấu trúc cân bằng mà CNV-seq không phát hiện. Kết luận: CNV-seq giúp tăng khả năng phát hiện bất thường di truyền nhưng không thay thế được karyotype trong phát hiện bất thường cấu trúc cân bằng. Việc kết hợp hai phương pháp giúp tăng độ chính xác trong chẩn đoán trước sinh.
This study aims to evaluate fetal genetic abnormalities at the chromosomal and molecular levels (Copy Number Variation) in prenatal diagnosis. Research methodology: A retrospective, cross-sectional study was conducted on 163 fetuses f-rom pregnant women who underwent amniocentesis for prenatal diagnosis at Hanoi Medical University Hospital. Amniotic fluid samples were analyzed using two techniques: Karyotyping and CNV-seq. Results: The detection rate of abnormalities by CNV-seq was 27%, higher than that of traditional karyotyping (19.6%). CNV-seq identified 15 cases of microdeletions/duplications that were not detected by karyotyping, including 5 pathogenic or likely pathogenic cases, 1 benign case, and 9 variants of uncertain clinical significance. Conversely, traditional karyotyping detected 4 cases of balanced structural abnormalities that were not identified by CNV-seq. Conclusion: CNV-seq proved effective in detecting small copy number variations (deletions/duplications) that might be overlooked by karyotyping but could not detect balanced structural abnormalities such as inversions or translocations. The combination of both techniques can effectively improve the detection rate of chromosome abnormalities in prenatal diagnosis.
TTKHCNQG, CVv 46
Xem toàn văn