BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  28,177,619
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Da liễu, Hoa liễu

BB

Nguyễn Phương Mai, Đoàn Thị Kim Phượng(1), Nguyễn Thị Minh Ngọc Hoàng Thị Ngọc Lan, Lương Thị Lan Anh

Bệnh da vảy cá thề phiến mỏng liên quan đến biến thề mới trên gen TGM1

Novel variant of the TGM1 gene in association with lamellar ichthyosis

Nghiên cứu Y học (Trường Đại học Y Hà Nội)

2025

04

29-36

2354-080X

Bệnh da vảy cá, Thề phiến mỏng, Biến thề mới, Gen TGM1

Ichthyosis, TGM1 gene, ARCI.

Da vảy cá thể phiến mỏng là thể phổ biến nhất của da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn, với tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/300.000 trẻ sinh sống. Các biến thể gen TGM1 là nguyên nhân chính của bệnh lý này. Nghiên cứu của chúng tôi báo cáo trường hợp biến thể đồng hợp tử phức trên gen TGM1: biến thể hiếm c.167C>T và biến thể mới C.653G>T ờ một gia đình có hai con có biểu hiện da vảy cá, sử dụng phương pháp Giải trình tự thế hệ mới, kiểm chứng lại bằng giải trình tự gen trực tiếp Sanger. Khà năng gây bệnh của các biến thể được phân tích dựa trên các tiêu chí của ACMG/AMP/Clingen SVI và bằng một số công cụ tin sinh. Chúng tôi kết luận biến thể đồng họp tử C.653G>T là nguyên nhân gây bệnh da vảy cá trong gia đình trên, đây là biến thể mới chưa được ghi nhận trên y văn. Nghiên cứu đóng góp thêm dữ liệu về biến thể gen TGM1 trong quần thể người bệnh da vảy cá ờ Việt Nam, từ đó là cơ sờ quyết định cho chẩn đoán, tư vấn di truyền và quân lý người bệnh.

Lamellar ichthyosis (LI), the most common subtype of autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI), derives f-rom homozygous and compound heterozygous mutations in the TGM1 gene. In this study, we report a compound homozygous variant in two siblings with lamellar ichthyosis, specifically C.167OT and C.653G>T, identified through next-generation sequencing (NGS) and validated by Sanger sequencing. We then classified the variants according to the ACMG/AMP/Clingen SVI criteria and predicted their impact on protein function using multiple in-silico algorithms. The novel variant, C.653G>T was proven to be the cause of LI in the family. This study adds valuable data regarding TGM1 variants in the congenital ichthyosis population in Vietnam, providing a critical basis for diagnosis, genetic counseling, and patient management.

TTKHCNQG, CVv 251

Xem toàn văn