BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  22,561,566
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Nhi khoa

Nguyễn Thị Mai Lan, Hoàng Anh Vũ, Dương Bích Trâm, Phùng Nguyễn Thế Nguyên(1)

Tỷ lệ biến thể NUDT15 trên trẻ bệnh bạch cầu cấp dòng lympho tại Bệnh viện Nhi Đồng 2

Prevalence of NUDT15 variants in acute lymphoblastic leukemia at Children’s hospital 2

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2023

1B

339-344

1859-1868

Biến thể NUDT15, 6-mercaptopurine, Bạch cầu cấp dòng lympho, Trẻ em, Tỷ lệ

NUDT15 variant, 6-mercaptopurine, Acute lymphoblastic leukemia, Children, Rate

Biến thể NUDT15 là biến thể có tần suất cao tại Châu Á và có liên quan đến chuyển hoá của thuốc 6-mercaptopurine (6-MP), một thuốc chủ lực trong điều trị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho. Những trẻ mang biến thể NUDT15 có khả năng chuyển hoá thuốc 6-MP kém hơn và có thể gây ra độc tính nghiêm trọng đe dọa tính mạng. Mục tiêu: Xác định tần suất biến thể NUDT15 ở trẻ em bệnh bạch cầu cấp dòng lympho tại bệnh viện Nhi Đồng 2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 220 bệnh nhi bạch cầu cấp dòng lympho được điều trị tại bệnh Viện nhi đồng 2 từ 01/08/2020 đến 31/05/2021 được giải trình tự gen Sanger để xác định các biến thể NUDT15 trên exon 1 và exon 3 trên nhiễm sắc thể số 13. Kết quả: Chúng tôi ghi nhận sự hiện diện của các biến thể NUDT15 *1, *2, *3, *5, *6 lần lượt là 87%; 2,7%; 6,9%; 0,9% và 2,5%. Không phát hiện biến thể *4. Có 25% bệnh nhân có mang biến thể NUDT15 bao gồm dị hợp tử (24,1%) và đồng hợp tử / dị hợp tử kép (0,9%). Kết luận: Các biến thể gen NUDT15 hiện diện ở một phần tư số bệnh nhân bệnh bạch cầu cấp dòng lympho. Chúng tôi khuyến nghị cần xác định biến thể NUDT15 trước khi điều trị thuốc 6-MP để cá thể hoá điều trị.

The nucleoside diphosphate-linked moiety X-type motif 15 genes were high frequency of NUDT15 variants in Asian and affected the metabolism of 6-mercaptopurine, a prolonged backbone of acute lymphoblastic leukemia treatment (ALL). The patients with NUDT15 variants failured in 6-MP metabolism, leading to increased mortality risk. Aims: This study reports the frequency of NUDT15 variants in children with ALL at Children’s Hospital 2. Methods: A total of 220 patients with ALL were identified NUDT15 variants on exon 1 and exon 3 in chromosome 13 by Sanger sequencing. Results: We identified five variants of NUDT15, including *1, *2, *3, *5, *6 (87%; 2,7%; 6,9%; 0,9% và 2,5%; respectively). We didn’t identify *4 in our study. The NUDT15 genotyping showed 25% of patients with NUDT15 variants: heterozygous (24.1%) and homozygous/compound heterozygous (0.9%). Conclusion: NUDT15 variants were presented in one-fourth of the participants. To the personalized medicine of 6-MP, testing for NUDT15 polymorphisms prior to therapy is warranted.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn