BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  21,134,460
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Kỹ thuận chẩn đoán bệnh

BB

Đào Thị Trang, Phạm Thị Ngọc Ánh, Vũ Thị Thu Hà, Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Nguyễn Hữu Đức Anh, Nguyễn Thị Hảo, Lê Thảo Ly, Vũ Thị Hà, Vũ Thị Huyền, Đoàn Thị Kim Phượng, Trần Đức Phấn(1), Hoàng Thu Lan, Nguyễn Thị Trang(2), Lương Thị Lan Anh

Phát hiện người lành mang gen thalassemia ở đối tượng kiểm tra trước kết hôn, trước mang thai và trước sinh bằng giải trình tự thế hệ mới và gap-PCR

Detection of thalassemia carrier by using next-generation sequencing and gap-PCR in subjects with pre-martial, pre-pregnancy, and prenatal examination

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

2024

09

9-17

2354-080X

Sàng lọc, Thalassemia, Giải trình tự thế hệ mới, Gap-PCR, Mang thai, Kiểm tra trước hôn nhân

Thalassemia carrier, Screening, Next-generation sequencing, Gap-PCR, Pre-martial, Pre-pregnancy

Thalassemia là bệnh di truyền lặn phổ biến tại Việt Nam. Xác định sớm người lành mang gen bệnh thalassemia, tư vấn trước sinh giúp hạn chế sinh con mắc thalassemia thể trung bình - nặng. Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023. Tỉ lệ người lành mang gen là 18,1%, trong đó mang gen HBA, HBB, cả HBA và HBB lần lượt là 11,8%, 5,0% và 1,3%. Các biến thể được phát hiện trên gen HBA (n = 100) gồm: SEA (70,0%), α3.7 (20,0%), còn lại gồm SEA + α3.7, α4.2, HbCS và THAI. Các biến thể phát hiện trên gen HBB (n = 48) là CD26 (50%), CD41/42 (27,1%), CD17 (16,7%), -28A>G (4,2%), CD71/72 (2,1%). NGS và gap-PCR có thể giúp tăng tỷ lệ phát hiện các biến thể một alen của gen HBA, cũng như hạn chế bỏ sót các trường hợp mang đồng thời cả gen alpha và beta thalassemia.

Thalassemia is a common recessive inherited disorder in Vietnam. Early detection of thalassemia carriers for prenatal counseling is essential in reducing the number of children born with moderatesevere thalassemia. The cross-sectional study aimed to determine the percentage of carriers and describe pathogenic/like pathogenic variants on HBA and HBB based on the retrospective thalassemia gene test results, using Next Generation Sequencing (NGS) and gap-PCR. 764 subjects were included in the study for pre-marital, pre-conception, and prenatal examination at Hanoi Medical University Hospital from February 2023 to October 2023. The thalassemia carrier rate was 18.1%, and these figures for HBA, HBB, and both HBA and HBB genes were 11.8%, 5.0%, and 1.3%, respectively. There were five pathogenic variants in HBA detected (n = 100), including SEA (70.0%), α3.7 (20.0%), SEA + α3.7, α4.2, HbCS, and THAI. CD26 (50%), CD41/42 (27.1%), CD17 (16.7%), -28A>G (4.2%), and CD71/72 (2.1%) were the pathogenic variants on the HBB gene that were identified (n = 48). NGS and gap-PCR can improve the ability to detect single-allele variants of the HBA gene and decrease the number of missing cases of coincident alpha and beta thalassemia carriers.

TTKHCNQG, CVv 251

Xem toàn văn