BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  21,134,460
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Di truyền học người

BB

Nguyễn Thị Trang(1), Lê Tú Linh, Đinh Văn Lượng, Nguyễn Xuân Đại, Nguyễn Hồng Quang, Lê Thị Minh Phương

Nghiên cứu phát triển bảng gen liên quan điều trị đích ở bệnh nhân ung thư phổi người Việt Nam

Development of gene panel related to targeted treatment in Vietnamese lung cancer patients

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

2024

06

56-67

2354-080X

Bảng gen, Giải trình tự thế hệ mới, Ung thư phổi, Điều trị đích

Gene panel, Next-generation sequencing, Lung cancer, Target treatment

Ung thư phổi vẫn đang là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trên toàn thế giới. Cá nhân hóa điều trị dựa trên dữ liệu giải trình tự của từng bệnh nhân góp phần tích cực trong cải thiện triệu chứng và thời gian sống của bệnh nhân. Việc phát triển bảng gen, tức là danh sách các gen cần được xem xét trong việc chẩn đoán và điều trị, trở thành một nhiệm vụ cần thiết để tăng cường hiệu quả của điều trị cá nhân hóa đối với ung thư phổi. Nghiên cứu khảo sát cơ sở dữ liệu COSMIC và CIVic về đột biến gen liên quan đến bệnh ung thư phổi trên thế giới để xây dựng bảng gen. Sử dụng bảng đó để khảo sát dữ liệu giải trình tự của một số bệnh nhân tại Bệnh viện Phổi Trung ương. Kết quả xây dựng được bảng giải trình tự liên quan đến điều trị đích cho bệnh nhân ung thư phổi bao gồm 16 gen AKT1, AKT2, ALK, BRAF, EGFR, ERBB2 (HER2), HRAS, KRAS, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PIK3CA, RET, ROS1, TP53. Biến đổi gen liên quan đến điều trị đích được phát hiện ở 43% bệnh nhân trẻ tuổi và 62% bệnh nhân lớn tuổi. Các biến đổi gen được phát hiện ở nhóm bệnh nhân trẻ tuổi tập trung ở các gen đóng vai trò cốt lõi trong hình thành khối u (driver gene) bao gồm: EGFR 28,6%, ALK 14%. Trong khi ở bệnh nhân lớn tuổi còn mang các biến đổi khác như KRAS 24%, PIK3CA (4%).

Despite advancements in treatment, lung cancer continues to be a major contributor to global mortality. Tailoring treatment to individual patients using their sequencing data has shown to enhance symptom management and increase survival rates. Creating a gene panel, which is a compilation of crucial genes for diagnosis and treatment, is now a vital step in improving the efficacy of personalized lung cancer treatment. This study examines the COSMIC and CIVIC databases for gene mutations associated with lung cancer globally, and analyze the sequencing result of select patients at the Lung Hospital Center. Genetic mutations linked to targeted therapy were found in 43% of younger patients and 62% of older patients. Among the younger patients, the identified genetic mutations primarily involved driver genes, with EGFR at 28.6% and ALK at 14%. In contrast, older patients exhibited additional alterations such as KRAS at 24% and PIK3CA at 4%.

TTKHCNQG, CVv 251

Xem toàn văn