HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
20,348,536
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Sản khoa và phụ khoa
BB
Vũ Ngọc Ánh, Trần Vân Khánh(1), Nguyễn Hoàng Việt, Phạm Lê Anh Tuấn
Xác định đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể trên một số cặp vợ chồng hiếm muộn
Identifying chromosome structural mutations in some infertile couples
Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
2025
1
130-135
1859-1868
Bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến gây ra các khiếm khuyết di truyền và được biết đến như một nguyên nhân quan trọng gây ra các vấn đề về sinh sản. Vì vậy, xét nghiệm và phân tích NST là công cụ đơn giản và hiệu quả trong việc tìm ra nguyên nhân di truyền gây thất bại sinh sản ở những cặp vợ chồng hiếm muộn, đồng thời giúp đưa ra lời khuyên di truyền góp phần chăm sóc sức khỏe sinh sản ở cộng đồng và xã hội. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 250 cặp vợ chồng được chẩn đoán là hiếm muộn được thực hiện xét nghiệm NST tại Trung tâm nghiên cứu Gen và Protein - Trường Đại học Y Hà Nội. Phương pháp lấy mẫu thuận tiện và thiết kế mô tả cắt ngang. Kết quả: 7,2% các cặp vợ chồng hiếm muộn mang đột biến cấu trúc NST, trong đó chuyển đoạn NST được tìm thấy với tỷ lệ 2,4%, chuyển đoạn tương hỗ được ghi nhận xảy ra giữa các NST (1;18), (1;14), (4;12), (5;9), (3;21), (1;5) và chuyển đoạn hòa hợp tâm xảy ra giữa các NST (13;14), (14;22), (15;21). Tính đa hình NST chiếm tỷ lệ 4,8% ở các cặp vợ chồng hiếm muộn, trong đó biến thể inv(9) (2,4%), 1qh+ (2,2%) và 16qh+ (0,2%). Kết luận: 7,2% các cặp vợ chồng hiếm muộn mang đột biến cấu trúc NST, trong đó chuyển đoạn NST được tìm thấy với tỷ lệ 2,4% và đa hình NST chiếm tỷ lệ 4,8%.
Chromosomal structural abnormalities are a common cause of genetic defects and are known to be an important cause of fertility problems. Therefore, chromosome testing and analysis is a simple and effective tool in finding the genetic causes of fertility failure in infertile couples, and at the same time helping to provide genetic advice to contribute to reproductive health care in the community and society. Materials and methods: 250 couples diagnosed with infertility were tested for chromosomes at the Center for Gene and Protein Research - Hanoi Medical University. Convenient sampling method and cross-sectional descriptive design. Results: 7.2% of infertile couples carry structural chromosome mutations, of which chromosomal translocations are found at a rate of 2.4%, reciprocal translocations are recorded to occur between chromosomes (1;18), (1;14), (4;12), (5;9), (3;21), (1;5) and Robertsonian translocations occur between chromosomes (13;14), (14;22), (15;21). Chromosomal polymorphisms account for 4.8% of infertile couples, of which the variants inv(9) (2,4%), 1qh+ (2,2%) and 16qh+ (0,2%). Conclusions: 7,2% of infertile couples carry structural chromosome mutations, of which chromosome translocations are found at a rate of 2,4% and chromosome polymorphisms at a rate of 4,8%.
TTKHCNQG, CVv 46
Xem toàn văn