BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  24,665,852
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Nhi khoa

Phan Nguyễn Liên Anh, Huỳnh Nghĩa, Nguyễn Minh Tuấn, Bùi Chí Bảo, Phạm Thị Thanh Thuỷ, Hoàng Anh Vũ(1), Phan Thị Xinh

Đặc điểm di truyền của bệnh nhi suy giảm miễn dịch tiên phát tại Bệnh viện Nhi đồng 1

Heredity characteristics of Vietnamese children with primary immunodeficiency

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2022

2

82-87

1859-1868

Suy giảm miễn dịch, Trẻ em, Di truyền, Đột biến gen

Immunodeficiencies, Children, Genetic, Mutation

Suy giảm miễn dịch tiên phát (SGMDTP) là nhóm bệnh không đồng nhất gồm hơn 400 rối loạn đơn gen chịu trách nhiệm cho các thành phần khác nhau của hệ thống miễn dịch. Nghiên cứu khảo sát các đột biến gen bằng nhiều kỹ thuật sinh học phân tử khác nhau. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả đặc điểm đột biến gen của bệnh nhi mắc SGMDTP. Thông tin được thu thập từ hồ sơ bệnh án của các bệnh nhi đã được chẩn đoán xác định SGMDTP bằng xét nghiệm gen giai đoạn 2013 -2022 tại bệnh viện nhi đồng 1 (BVNĐ1) TPHCM. Trong đó, các đột biến đã được xác định bằng nhiều phương pháp ban đầu khác nhau tuỳ theo đặc điểm lâm sàng và sinh học của mỗi phân nhóm. Các kỹ thuật gồm giải trình tự Sanger (SS), lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), giải trình tự phát hiện đa hình số lượng bản sao (CNVs) và giải trình tự toàn bộ exon (WES) và kiểm tra lại bằng phương pháp SS. Kết quả: Mẫu nghiên cứu gồm 75 bệnh nhân trong đó nhóm thiếu hụt kháng thể chiếm tỷ lệ cao nhất (27%), tiếp theo là suy giảm miễn dịch kết hợp hội chứng (21%). Có 23% số ca có tiền sử gia đình gợi ý SGMDTP. Có 27% số ca tử vong sau thời gian theo dõi trung vị 21 tháng. Các đột biến đã được xác định ở 31 gen khác nhau với 82 biến thể và hơn 47% bệnh nhân có các khiếm khuyết là di truyền lặn liên kết X. Phần lớn các đột biến là sai nghĩa (42%). Kết luận: Chẩn đoán sinh hoc phân tử là phần không thể thiếu trong việc chẩn đoán và quản lý bệnh nhân SGMDTP vì hướng điều trị và tiên lượng rất khác nhau giữa các nhóm.

Primary immunodeficiency diseases (PIDs) are a heterogeneous group of more than 400 monogenic disorders caused by defects in genes responsible for different components of the immune system. This study investigated gene mutations using different molecular biology techniques. Materials and methods: This study focused on the molecular diagnosis in PIDs pediatric group. Medical records of patients with PIDs during the period 2013 – 2022 in Children’s hospital 1 HCMC were retrospectively reviewed. Within all mutations were identified by different techniques which depended on clinical and laboratory characteristics of different subgroups, including Sanger sequencing (SS), fluorescence in situ hybridization (FISH), sequencing to detect copy number of variants (CNVs) and whole exome sequencing (WES) which be double checked by SS after finding mutations. Results: A total of 75 patients were registered during the study period with mostly patients of predominantly antibody deficiency (27%), followed by combined immunodeficiencies with associated syndromic features (21%). Family history suggestive of PIDs were reported in 23%. Totally 27% individuals were died after median following time of 21 months. Mutations were identified in 31 different genes with 82 variants and more than 47% of patients with reported genetic defects were transmitted by X-linked recessive (XL) inheritance. The majority of the mutations were missense mutations (42%). Conclusion: Genetic testing should be an integral part in the diagnosis and the management of PIDs patients.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn
  • [1] Tetreault, L.A., A. Karpova, and M.G. Fehlings, (2015), Predictors of outcome in patients with degenerative cervical spondylotic myelopathy undergoing surgical treatment: results of a systematic review,Eur Spine J, 2015. 24 Suppl 2: p. 236-51
  • [2] Nouri, A., et al., (2016), Magnetic resonance imaging assessment of degenerative cervical myelopathy: a review of structural changes and measurement techniques,Neurosurg Focus, 2016. 40(6): p. E5
  • [3] Hirabayashi, K. and K. Satomi, (1988), Operative procedure and results of expansive open-door laminoplasty,Spine (Phila Pa 1976), 1988. 13(7): p. 870-6.
  • [4] Tetreault, L., et al. (2017), The modified Japanese Orthopaedic Association scale: establishing criteria for mild, moderate and severe impairment in patients with degenerative cervical myelopathy,Eur Spine J, 2017. 26(1): p. 78-84
  • [5] Bajamal, A.H., et al. (2019), Posterior Surgical Techniques for Cervical Spondylotic Myelopathy: WFNS Spine Committee Recommendations,Neurospine, 2019. 16(3): p. 421-434
  • [6] Zhang, R.J., et al., (2018), Clinical features and surgical outcomes of cervical spondylotic myelopathy in patients of different ages: a retrospective study,Spinal Cord, 2018. 56(1): p. 7-13.
  • [7] Lad, S.P., et al., (2009), National trends in spinal fusion for cervical spondylotic myelopathy,Surg Neurol, 2009. 71(1): p. 66-9; discussion 69.
  • [8] Zileli, M., et al., (2019), Outcome Measures and Variables Affecting Prognosis of Cervical Spondylotic Myelopathy: WFNS Spine Committee Recommendations,Neurospine, 2019. 16(3): p. 435-447.
  • [9] Nouri, A., et al., (2015), Degenerative Cervical Myelopathy: Epidemiology, Genetics, and Pathogenesis,Spine (Phila Pa 1976), 2015. 40(12): p. E675-93.
  • [10] Nouri, A., et al., (2020), Degenerative Cervical Myelopathy: A Brief Review of Past Perspectives, Present Developments, and Future Directions,J Clin Med, 2020. 9(2).