Phát hiện đột biến gen Perforin gây hội chứng thực bào máu ở trẻ em bằng kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA

Chỉ số đề mục

76.29.33

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học lâm sàng

Dạng tài liệu

Tác giả

Hoàng Anh Vũ⁽¹⁾, Nguyễn Văn Tân Minh, Phan Thị Xinh

Nhan đề

Phát hiện đột biến gen Perforin gây hội chứng thực bào máu ở trẻ em bằng kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA

Nhan đề tiếng anh

Detection of perforin mutation in pediatric patients with Hemophagocytic lymphohistiocytosis by DNA sequencing

Nguồn trích

Y học Việt Nam

Năm xuất bản

2012

Số

SDB

Trang

152-157

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Hội chứng thực bào máu, Gen Perforin, Đột biến gen, Kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA, Trẻ em, Nghiên cứu

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tóm tắt tiếng anh

Hemophagocytic lymphohistiocytosis, also known as hemophagocytic syndrome, in early childhood are commonly caused by gene mutations. However, molecular diagnosis is still lacking in Vietnam. In this study, by using DNA sequencing technique, the authors analyzed perforin mutations in 21 pediatric patients with hemophagocytic lymphohistiocytosis in Ho Chi Minh city. The authors detected only one novel mutation c.1153CT (R385W) in an 8 month-old patient. Single nucleotide polymorphisms including c.630CT (P210P), c.822CT (A274A), and c.900CT (H300H) were found in all patients. Other related genes mutated in hemophagocytic lymphohistiocytosis need to be investigated in Vietnamese patients.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv46

File toàn văn

Xem toàn văn