BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  20,324,810
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Di truyền học người

BB

Vũ Thị Chinh, Phạm Lê Anh Tuấn(1), Lê Hạ Long Hải, Nguyễn Hoàng Việt, Trần Nguyễn Thanh Hằng, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh(2)

Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson 10

Identification mutations in EIF4G1 gene with Parkinson’s disease patients

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

2024

07

10-18

2354-080X

Parkinson, Đột biến gen, Giải trình tự gen Sanger, Gen EIF4G1, PARK18

Parkinson’s disease, Gene mutation, Sanger sequencing, EIF4G1 gene, PARK18

Bệnh Parkinson là bệnh thoái hóa thần kinh trung ương phổ biến thứ hai thế giới sau bệnh Alzheimer, ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát cơ, giữ thăng bằng và vận động tự chủ của bệnh nhân. Gen EIF4G1 là một thành phần của phức hợp eIF4F, cần thiết trong việc điều hòa quá trình dịch mã ATF4 mRNA mã hóa ty thể, sự sống của tế bào, và các gen tăng trưởng để đáp ứng với các căng thẳng khác nhau. Các đột biến trên gen EIF4G1 gần đây đã được xác định là nguyên nhân gây ra bệnh Parkinson khởi phát muộn chi phối trên nhiễm sắc thể thường (PARK18), tuy nhiên vai trò của nó trong quá trình thoái hóa thần kinh liên quan đến Parkinson vẫn chưa rõ ràng. Vì vậy, nghiên cứu được thực hiện với mục đích xác định các đột biến của gen EIF4G1 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu tiến hành trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình 53,97 ± 7,35 tuổi, tỷ lệ nam/nữ = 1,31. Nhóm nghiên cứu đã phát hiện các đột biến điểm trên gen EIF4G1 với tỷ lệ 16,66% tương ứng 5/30 bệnh nhân mang 5 dạng đột biến khác nhau. Nghiên cứu có ý nghĩa trong hỗ trợ trong tư vấn di truyền, phát triển các phương pháp trị liệu và đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson tại Việt Nam.

Parkinson disease is the second most common neurodegenerative disorder after Alzheimers’s disease, affecting the patient’s ability to control muscles, balance, and movement. With the rapid growth of recent studies, genetic factors play a crucial role in the progression of Parkinson’s disease. In there, the EIF4G1 gene was facilitating the recruitment of mRNA to the ribosome, which is the rate-limiting step for protein synthesis under normal conditions, found to be associated with autosomal dominant inheritance late-onset Parkinson’s disease. The study aimed to identify mutations in the EIF4G1 gene in Parkinson’s patients by Sanger sequencing was performed in 30 Parkinson’s patients with an average age of 53.97 ± 7.35 years old, male/female ratio is 1.31. The research team detected point mutations on the EIF4G1 gene with the rate of 16.66%, corresponding to 5/30 patients carrying 5 different mutations. The research proved to be significant to not only patients and their families but also the database of Parkinson disease in Vietnam.

TTKHCNQG, CVv 251

Xem toàn văn