BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  24,050,875
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Kỹ thuật và thiết bị y học

BB

Nguyễn Nhật Quỳnh Như, Nguyễn Huỳnh Minh Quân, Hoàng Anh Vũ(1)

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation – dependent probe amplification (MLPA) khảo sát đột biến mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh

Application of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) in detecting deletion/duplication of CYP21A2 causing congenital adrenal hyperplasia disease

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2024

1

314-319

1859-1868

Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Gen CYP21A2, Mất đoạn gen

Congenital adrenal hyperplasia, CYP21A2 gene, Homozygous deletion, Gene mutation, Multiplex ligation – dependent probe amplification

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2. Khoảng 20-25% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến về thay đổi số lượng bản sao như mất đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạn gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS bằng kỹ thuật MLPA. 30 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-OH; DNA được tách chiết từ mẫu máu; kỹ thuật MLPA được thực hiện để xác định mất/lặp đoạn gen. Kết quả phát hiện 6 bệnh nhân (20%) đột biến mất đoạn đồng hợp tử và 6 bệnh nhân (20%) có mất đoạn dị hợp tử. Trong các đột biến mất đoạn đồng hợp tử, mất đoạn từ exon 1 đến exon 3 chiếm tỷ lệ cao nhất (50%), thứ hai là mất đoạn từ exon 1 đến exon 7 (33,3%) và còn lại là kiểu gen mất đoạn từ exon 4 đến exon 7 (16,7%).

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disorder usually caused by a deficiency of the enzyme 21-hydroxylase. The deficiency of the enzyme 21-hydroxylase occurs due to mutations in the CYP21A2 gene. Approximately 20-25% of patients with CAH carry mutations in copy number alterations such as deletions, duplications, or inversions of the CYP21A2 gene. The study was carried out with the aim of evaluating the CYP21A2 gene deletions using MLPA technique. 30 patients were diagnosed with congenital adrenal hyperplasia with 21- hydroxylase deficiency were collected; DNA extracted from blood samples was carried out; MLPA technique was performed to identify deletion/ duplication genes. The results found that 6 patients (20%) with homozygous deletion and 6 patients (20%) with heterozygous deletion. Among homozygous deletion mutants, deletion from exon 1 to exon 3 accounts for the highest percentage (50%), second is deletion from exon 1 to exon 7 (33.3%) and the remaning is deletion from exon 4 to exon 7 (16.7%).

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn