BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  21,217,278
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Ung thư học và phát sinh ung thư

BB

Bùi Bích Mai, Phạm Cẩm Phương(1), Đoàn Thị Kim Phượng

Đặc điểm gen KRAS, BRAF, các gen sửa chữa ghép cặp sai (MMR) và tình trạng biểu hiện protein MMR ở người bệnh ung thư đại trực tràng

Characteristics of KRAS and BRAF Genes, MMR Protein Expression Status, and MMR Genes in Colorectal Cancer Patients

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

2024

08

1-12

2354-080X

Gen KRAS, Gen BRAF, Hội chứng Lynch, Protein MMR, Ung thư đại trực tràng

KRAS gene, BRAF gene, MMR protein, Lynch syndrome, Colorectal cancer

Nghiên cứu này mô tả đặc điểm và biến thể gen KRAS, BRAF, các gen sửa chữa ghép cặp sai (MMRMismatch repair) và tình trạng biểu hiện protein MMR ở người bệnh ung thư đại trực tràng người Việt Nam. Người bệnh được chẩn đoán mắc ung thư đại trực tràng tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1/2022 đến tháng 6/2023. Nghiên cứu theo phương pháp mô tả, hồi cứu kết hợp tiến cứu và lấy mẫu toàn bộ. Nghiên cứu 219 trường hợp ung thư đại trực tràng ghi nhận tỉ lệ đột biến gen KRAS, BRAF lần lượt là 47,9% và 5,9%; tỉ lệ mất biểu hiện protein MMR là 15,1% và phát hiện 08 biến thể trên gen MMR gây hội chứng Lynch. Nghiên cứu cho thấy có mối liên quan giữa giới tính và tình trạng đột biến gen KRAS, trong đó nữ giới có nguy cơ đột biến gen cao gấp 2,34 lần so với nam giới; có mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa tình trạng mất biểu hiện protein MMR (dMMR) và nhóm tuổi dưới 60 tuổi, có tiền sử gia đình liên quan Hội chứng Lynch, thể mô bệnh học ung thư biểu mô tuyến có thành phần chế nhày và vị trí u ở trực tràng.

This study describes the characteristics and variants of KRAS and BRAF genes, as well as the status of MMR protein expression and MMR genes in Vietnamese patients with colorectal cancer. The patients were diagnosed with colorectal cancer at the Nuclear Medicine and Oncology Center, Bach Mai Hospital, from January 2022 to June 2023. The study employed a descriptive, retrospective, and prospective combined method with a whole-sample approach. In the study of 219 colorectal cancer cases, we observed KRAS and BRAF mutation rates of 47.9% and 5.9%, respectively; MMR protein loss rates of 15.1%; and identified 8 variants in the MMR genes associated with Lynch syndrome. The study found a significant association between gender and KRAS gene mutations, with females having a 2.34-fold higher risk of KRAS mutations compared to males. There was also a statistically significant association between the loss of MMR protein expression (dMMR) and age under 60, a family history of Lynch syndrome, mucinous adenocarcinoma histology, and rectal tumor location.

TTKHCNQG, CVv 251

Xem toàn văn