Đặc điểm lâm sàng và kiểu gen HLA-B, HLA-DRB1 ở bệnh nhân nhược cơ

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

30217 - Bệnh về khớp

Dạng tài liệu

Tác giả

Phạm Kiều Anh Thơ, Lê Đình Tùng, Phạm Văn Phương, Trần Văn Đệ, Nguyễn Thanh Bình⁽¹⁾

Nhan đề

Đặc điểm lâm sàng và kiểu gen HLA-B, HLA-DRB1 ở bệnh nhân nhược cơ

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

Năm xuất bản

2022

Số

03

Trang

144-152

ISSN

2354-080X

Từ khóa

Nhược cơ, HLA-B, HLA-DRB1, Kháng thể, Kháng thụ thể Acetylcholin

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Bệnh nhược cơ là một rối loạn tự miễn dịch hiếm gặp với tỷ lệ lưu hành thấp. Các nghiên cứu đã cho thấy mối liên quan giữa kiểu gen của gen HLA và bệnh lý nhược cơ, đặc biệt các kiểu gen trên hai locus HLA-B và HLADRB1. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 15 bệnh nhân nhược cơ từ 01/2020 đến 10/2020, kết quả cho thấy: độ tuổi trung bình là 46 ± 9,6 tuổi, tỷ lệ nữ giới mắc bệnh cao hơn nam giới. 53,3% bệnh nhân được chẩn đoán nhược cơ mức độ nhẹ (nhóm I và nhóm II); 46,7% bệnh nhân được chẩn đoán nhược cơ mức độ nặng (nhóm III và nhóm IV), 60% bệnh nhân có kháng thể kháng thụ thể acetylcholin dương tính. Locus HLA-B có 14 allele, trong đó các allele phổ biến nhất là -B*15 (26,6%), -B*40 (10%), -B*18 (10%), -B*46 (10%); và locus HLA-DRB1 có 11 allele trong đó các allele phổ biến nhất là HLA-DRB1*09 (26,6%), -DRB1*12 (20%), -DRB1*14 (10%), -DRB1*04 (10%).

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Santos E, Bettencourt A, da Silva AM, et al. (2017), HLA and age of onset in myasthenia gravis.,Neuromuscular Disorders. 2017;27(7):650-654.
[2] Yoshida T, Tsuchiya M, Ono A, Yoshimatsu H, Satoyoshi E, Tsuji K. (1977), HLA antigens and myasthenia gravis in Japan.,J Neurol Sci. 1977;32(2):195-201
[3] Hoa BK, Hang NT, Kashiwase K, et al. (2008), HLA-A, -B, -C, -DRB1 and -DQB1 alleles and haplotypes in the Kinh population in Vietnam.,Tissue Antigens. 2008;71(2):127-134.
[4] Fernández-Mestre MT, Vargas V, Montagnani S, Cotúa M, Ogando V, Layrisse Z. (2004), HLA Class II and class I polymorphism in venezuelan patients with myasthenia gravis.,Human Immunology. 2004;65(1):54-59.
[5] Compston DA, Vincent A, NewsomDavis J, Batchelor JR. (1980), Clinical, pathological, HLA antigen and immunological evidence for disease heterogeneity in myasthenia gravis.,Brain. 1980;103(3):579-601.
[6] T.H. Popperud MIB, M. Rasmussen, E. Kerty. (2017), Juvenile myasthenia gravis in Norway: Clinical c-haracteristics, treatment, and longterm outcome in a nationwide populationbased cohort.,Official Journal of the European Paediatric Neurology Society. 2017;21:707- 714
[7] Soltys J, Gong B, Kaminski HJ, Zhou Y, Kusner LL. (2008), Extraocular muscle susceptibility to myasthenia gravis: unique immunological environment?.,Ann N Y Acad Sci. 2008;1132:220-224
[8] Nils Erik Gilhus ST. (2019), Myasthenia gravis.,Disease Primer. 2019;5:30.
[9] Philippe Gajdos MCT, MD. (2005), Treatment of Myasthenia Gravis Exacerbation with Intravenous Immunoglobulin.,Arch Neurol. 2005;62:1689-1693.
[10] Nishino M,Ashiku SK, Kocher ON, Thurer RL, Boiselle PM, Hatabu H. (2006), The thymus: a comprehensive review.,Radiographics. 2006; 26(2):335-348.
[11] Xie Y-c, Qu Y, Sun L, et al. (2011), Association between HLA-DRB1 and myasthenia gravis in a northern Han Chinese population.,Journal of Clinical Neuroscience. 2011;18(11):1524-1527.
[12] Gregersen PK, Kosoy R, Lee AT, et al. (2012), Risk for myasthenia gravis maps to a (151) Pro- ->Ala change in TNIP1 and to human leukocyte antigen-B*08.,Ann Neurol. 2012;72(6):927-935.
[13] Vander Heiden JA, Stathopoulos P, Zhou JQ, et al. (2017), Dysregulation of B Cell Repertoire Formation in Myasthenia Gravis Patients Revealed through Deep Sequencing.,J Immunol. 2017;198(4):1460-1473.
[14] Hehir MK, Silvestri NJ. (2018), Generalized Myasthenia Gravis: Classification, Clinical Presentation, Natural History, and Epidemiology.,Neurologic Clinics. 2018;36(2):253-260.